Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MFRP

membrane frizzled-related protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
579 aminosav
Más néven ismert
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
MANE Select transzkriptum
ENST00000619721.6NM_031433.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

A MFRP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a MFRP helyét zárójel jelöli. A MFRP és környékén 26 gén a 11. kromoszómán, 118 842 824–119 842 823 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálCENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fordított szálHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, előre szálHMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fordított szálDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, fordított szálNECTIN1A MFRP ábrája: 15 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 119 338 942–119 339 848, 907 bázis14. exon: 119 340 184–119 340 440, 257 bázis13. exon: 119 340 695–119 341 772, 1078 bázis12. exon: 119 341 857–119 341 984, 128 bázis11. exon: 119 342 596–119 342 727, 132 bázis10. exon: 119 342 873–119 343 003, 131 bázis9. exon: 119 343 816–119 343 964, 149 bázis8. exon: 119 344 315–119 344 391, 77 bázis7. exon: 119 344 632–119 344 757, 126 bázis6. exon: 119 344 874–119 345 004, 131 bázis5. exon: 119 345 420–119 345 633, 214 bázis4. exon: 119 345 773–119 345 928, 156 bázis3. exon: 119 346 046–119 346 159, 114 bázis2. exon: 119 346 272–119 346 374, 103 bázis1. exon: 119 346 460–119 346 705, 246 bázis1514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1740 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MFRP gént

54

pozíció a(z) MFRP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MFRP gén mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MFRP gén: membrane frizzled-related protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. MFRP gén: membrane frizzled-related protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mfrp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet