Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HK1

hexokinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 83 kb
Baltymas
917 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HKI
MANE Select transkriptas
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiperinsulinizmas

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Heksokinazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė hemolizinės anemijos forma, kurią sukelia HK1 pokyčiai; paprastai pirmą kartą pastebima kūdikystėje ar vaikystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį padeda stebėti anemiją, tulžies akmenligę ir geležies perteklių organizme.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra HK1. HK1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 68 860 365 iki 69 860 364.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, tiesioginė grandinėSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, tiesioginė grandinėDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, tiesioginė grandinėDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, tiesioginė grandinėKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, tiesioginė grandinėSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, tiesioginė grandinėVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, tiesioginė grandinėSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, tiesioginė grandinėHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, tiesioginė grandinėHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, atvirkštinė grandinėTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, tiesioginė grandinėTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, atvirkštinė grandinėNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, tiesioginė grandinėFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, tiesioginė grandinėCOL13A1HK1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 69 318 847–69 319 010, 164 baziųEksonas 2: 69 343 827–69 343 989, 163 baziųEksonas 3: 69 359 897–69 360 045, 149 baziųEksonas 4: 69 364 783–69 364 902, 120 baziųEksonas 5: 69 368 536–69 368 631, 96 baziųEksonas 6: 69 369 237–69 369 336, 100 baziųEksonas 7: 69 369 441–69 369 624, 184 baziųEksonas 8: 69 376 934–69 377 089, 156 baziųEksonas 9: 69 379 862–69 380 095, 234 baziųEksonas 10: 69 382 487–69 382 791, 305 baziųEksonas 11: 69 384 333–69 384 481, 149 baziųEksonas 12: 69 384 796–69 384 915, 120 baziųEksonas 13: 69 386 323–69 386 418, 96 baziųEksonas 14: 69 389 197–69 389 296, 100 baziųEksonas 15: 69 392 125–69 392 308, 184 baziųEksonas 16: 69 394 950–69 395 105, 156 baziųEksonas 17: 69 398 595–69 398 828, 234 baziųEksonas 18: 69 400 991–69 401 882, 892 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 83 kb geno; 2 754 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HK1

22

HK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 83 kb HK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HK1 genas: hexokinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1 genas: hexokinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test