Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SETX

senataxin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 93,6 kb
Baltymas
2 677 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Ankstesni simboliai
ALS4, SCAR1
MANE Select transkriptas
ENST00000224140.6NM_015046.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SETX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SETX. SETX ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 131 808 171 iki 132 808 170.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, atvirkštinė grandinėMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, tiesioginė grandinėNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, atvirkštinė grandinėSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, atvirkštinė grandinėTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, tiesioginė grandinėCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, atvirkštinė grandinėDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, tiesioginė grandinėBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, tiesioginė grandinėGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, atvirkštinė grandinėAK8SETX diagrama: 26 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 132 261 356–132 264 985, 3 630 baziųEksonas 25: 132 269 615–132 269 702, 88 baziųEksonas 24: 132 271 710–132 271 808, 99 baziųEksonas 23: 132 275 256–132 275 420, 165 baziųEksonas 22: 132 277 060–132 277 152, 93 baziųEksonas 21: 132 278 070–132 278 257, 188 baziųEksonas 20: 132 281 467–132 281 574, 108 baziųEksonas 19: 132 283 264–132 283 413, 150 baziųEksonas 18: 132 286 423–132 286 494, 72 baziųEksonas 17: 132 288 236–132 288 351, 116 baziųEksonas 16: 132 288 550–132 288 651, 102 baziųEksonas 15: 132 295 872–132 296 028, 157 baziųEksonas 14: 132 296 887–132 297 054, 168 baziųEksonas 13: 132 298 080–132 298 312, 233 baziųEksonas 12: 132 300 630–132 300 803, 174 baziųEksonas 11: 132 311 757–132 311 856, 100 baziųEksonas 10: 132 326 324–132 330 499, 4 176 baziųEksonas 9: 132 331 052–132 331 139, 88 baziųEksonas 8: 132 331 277–132 331 448, 172 baziųEksonas 7: 132 334 608–132 334 727, 120 baziųEksonas 6: 132 336 296–132 336 515, 220 baziųEksonas 5: 132 342 690–132 342 799, 110 baziųEksonas 4: 132 346 261–132 346 471, 211 baziųEksonas 3: 132 349 252–132 349 435, 184 baziųEksonas 2: 132 353 649–132 353 755, 107 baziųEksonas 1: 132 354 917–132 354 986, 70 bazių2625201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,1 kb iš 93,6 kb geno; 8 034 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SETX

86

SETX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,6 kb SETX geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SETX genas: senataxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX genas: senataxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/setx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test