Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 12,5 kb
Baltymas
217 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CLK-1, CAT5
MANE Select transkriptas
ENST00000321998.10NM_016138.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COQ7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra COQ7. COQ7 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 18 573 855 iki 19 573 854.Chromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18 775 365–18 790 420, atvirkštinė grandinėRPS15A: 18 788 063–18 801 519, atvirkštinė grandinėARL6IP1: 18 791 609–18 801 572, atvirkštinė grandinėARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, atvirkštinė grandinėSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, tiesioginė grandinėTMC7COQ7: 19 067 614–19 080 095, tiesioginė grandinėCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, tiesioginė grandinėITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, tiesioginė grandinėSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, tiesioginė grandinėCLEC19ATMC5: 19 410 428–19 499 117, tiesioginė grandinėTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, atvirkštinė grandinėGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, tiesioginė grandinėCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, tiesioginė grandinėVPS35LCOQ7 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 19 067 614–19 067 737, 124 baziųEksonas 2: 19 071 928–19 072 106, 179 baziųEksonas 3: 19 073 921–19 074 035, 115 baziųEksonas 4: 19 075 721–19 075 860, 140 baziųEksonas 5: 19 077 306–19 077 374, 69 baziųEksonas 6: 19 078 081–19 080 095, 2 015 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 12,5 kb geno; 654 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ7

9

COQ7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,5 kb COQ7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su COQ7

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COQ7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ7 genas: coenzyme Q7, hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. COQ7 genas: coenzyme Q7, hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test