Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,1 kb
Baltymas
223 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Ankstesni simboliai
OPRS1
MANE Select transkriptas
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas SIGMAR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SIGMAR1. SIGMAR1 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 34 136 255 iki 35 136 254.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, tiesioginė grandinėUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, atvirkštinė grandinėKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, tiesioginė grandinėNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, atvirkštinė grandinėMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, atvirkštinė grandinėSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, atvirkštinė grandinėFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, tiesioginė grandinėDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, atvirkštinė grandinėENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, atvirkštinė grandinėSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, tiesioginė grandinėGALT: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėIL11RA: 34 651 582–34 661 902, tiesioginė grandinėCCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinė: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, atvirkštinė grandinėSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, tiesioginė grandinėPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, tiesioginė grandinėDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, tiesioginė grandinėSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, atvirkštinė grandinėVCP: 35 065 339–35 074 175, atvirkštinė grandinėFANCG: 35 073 793–35 082 444, atvirkštinė grandinėFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, atvirkštinė grandinėSTOML2: 35 099 469–35 103 195, atvirkštinė grandinėATOSB: 35 104 112–35 116 357, atvirkštinė grandinėATOSBSIGMAR1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 34 634 722–34 635 858, 1 137 baziųEksonas 3: 34 636 997–34 637 089, 93 baziųEksonas 2: 34 637 220–34 637 420, 201 bazėEksonas 1: 34 637 547–34 637 787, 241 bazė43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 3,1 kb geno; 672 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SIGMAR1

26

vietos geno SIGMAR1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb geno SIGMAR1, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SIGMAR1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SIGMAR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SIGMAR1 genas: sigma receptor chaperone 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1 genas: sigma receptor chaperone 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sigmar1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test