Genas
POLR3B
RNA polymerase III subunit B
- HGNC 30348(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000013503(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55703(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 152,5 kb
- Baltymas
- 1 133 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- RPC2, FLJ10388, C128
- MANE Select transkriptas
- ENST00000228347.9NM_018082.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite POLR3B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos
- Su POLR3 susijusi (4H) leukodistrofijaAutosominis recesyvinis
POLR3A, POLR3B, POLR1C ar POLR3K pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimais, dažnai su dantų anomalijomis ir vėluojančiu brendimu (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas).
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia stebėti dantų vystymąsi ir brendimą bei prireikus taikyti hormoninį gydymą.
Platesnės grupės
Charcot-Marie-Tooth liga
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas
Ostatinės paveldimos leukodistrofijos
- Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)
Vienas iš 80 su juo susijusių genų
Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas POLR3B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 152,5 kb geno; 3 402 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR3B
54
POLR3B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 152,5 kb POLR3B geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su POLR3B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POLR3B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Rodyti dar 28 savybių
- Dystonia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Intention tremor
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Chiari type I malformation
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- IQ between 34 and 49
- Peripheral neuropathy
- Cerebral hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Postural tremor
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POLR3B genas: RNA polymerase III subunit B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr3b
Dante Labs. POLR3B genas: RNA polymerase III subunit B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr3b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites