Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Eksonai
58 eksonų per 75,2 kb
Baltymas
2 671 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
IP3R3
MANE Select transkriptas
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas ITPR3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ITPR3. ITPR3 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 33 158 942 iki 34 158 941.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėRXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėWDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėPFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, atvirkštinė grandinėUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, atvirkštinė grandinėIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, atvirkštinė grandinėLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, atvirkštinė grandinėMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, atvirkštinė grandinėGRM4ITPR3 diagrama: 58 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 55: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 621 322–33 621 691, 370 baziųEksonas 2: 33 640 484–33 640 554, 71 bazėEksonas 3: 33 655 766–33 655 887, 122 baziųEksonas 4: 33 657 932–33 658 018, 87 baziųEksonas 5: 33 658 670–33 658 828, 159 baziųEksonas 6: 33 659 021–33 659 119, 99 baziųEksonas 7: 33 659 466–33 659 549, 84 baziųEksonas 8: 33 662 528–33 662 674, 147 baziųEksonas 9: 33 662 911–33 663 006, 96 baziųEksonas 10: 33 663 500–33 663 550, 51 bazėEksonas 11: 33 663 738–33 663 880, 143 baziųEksonas 12: 33 664 870–33 664 969, 100 baziųEksonas 13: 33 665 053–33 665 213, 161 bazėEksonas 14: 33 665 835–33 665 976, 142 baziųEksonas 15: 33 667 129–33 667 290, 162 baziųEksonas 16: 33 667 792–33 667 964, 173 baziųEksonas 17: 33 668 515–33 668 634, 120 baziųEksonas 18: 33 668 974–33 669 156, 183 baziųEksonas 19: 33 670 325–33 670 576, 252 baziųEksonas 20: 33 670 671–33 670 815, 145 baziųEksonas 21: 33 671 165–33 671 306, 142 baziųEksonas 22: 33 672 029–33 672 228, 200 baziųEksonas 23: 33 673 591–33 673 720, 130 baziųEksonas 24: 33 674 208–33 674 265, 58 baziųEksonas 25: 33 675 691–33 675 856, 166 baziųEksonas 26: 33 676 768–33 676 932, 165 baziųEksonas 27: 33 677 015–33 677 089, 75 baziųEksonas 28: 33 677 504–33 677 629, 126 baziųEksonas 29: 33 678 421–33 678 543, 123 baziųEksonas 30: 33 678 639–33 678 839, 201 bazėEksonas 31: 33 679 882–33 680 133, 252 baziųEksonas 32: 33 680 329–33 680 454, 126 baziųEksonas 33: 33 680 555–33 680 680, 126 baziųEksonas 34: 33 682 524–33 682 644, 121 bazėEksonas 35: 33 683 207–33 683 397, 191 bazėEksonas 36: 33 684 020–33 684 168, 149 baziųEksonas 37: 33 684 357–33 684 465, 109 baziųEksonas 38: 33 684 598–33 684 688, 91 bazėEksonas 39: 33 684 774–33 684 943, 170 baziųEksonas 40: 33 685 359–33 685 533, 175 baziųEksonas 41: 33 685 643–33 685 827, 185 baziųEksonas 42: 33 686 053–33 686 253, 201 bazėEksonas 43: 33 686 409–33 686 519, 111 baziųEksonas 44: 33 687 009–33 687 104, 96 baziųEksonas 45: 33 687 226–33 687 327, 102 baziųEksonas 46: 33 687 478–33 687 564, 87 baziųEksonas 47: 33 688 057–33 688 167, 111 baziųEksonas 48: 33 688 239–33 688 431, 193 baziųEksonas 49: 33 688 656–33 688 781, 126 baziųEksonas 50: 33 689 238–33 689 410, 173 baziųEksonas 51: 33 690 034–33 690 198, 165 baziųEksonas 52: 33 690 917–33 691 109, 193 baziųEksonas 53: 33 691 615–33 691 719, 105 baziųEksonas 54: 33 691 801–33 691 928, 128 baziųEksonas 55: 33 692 728–33 692 893, 166 baziųEksonas 56: 33 693 545–33 693 705, 161 bazėEksonas 57: 33 694 924–33 695 085, 162 baziųEksonas 58: 33 695 712–33 696 562, 851 bazė1510152025303540455055585′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,1 kb iš 75,2 kb geno; 8 016 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ITPR3

    4

    ITPR3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,2 kb ITPR3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ITPR3 genas: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3 genas: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itpr3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test