Genas
DCTN1
dynactin subunit 1
- HGNC 2711(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000204843(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1639(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 74 361 155–74 380 311 (GRCh38)
- Eksonai
- 32 eksonų per 19,2 kb
- Baltymas
- 1 278 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000628224.3NM_004082.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DCTN1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)
- Amiotrofinė šoninė sklerozė
Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams
Charcot-Marie-Tooth liga
- Distalinė paveldima motorinė neuropatija
Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Spinalinė raumenų atrofija
Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra
Kaip išdėstytas DCTN1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 19,2 kb geno; 3 837 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DCTN1
11
DCTN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,2 kb DCTN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DCTN1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DCTN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Lou Gehrig's disease
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Depression
- Difficulty sleeping
- Lack of feeling, emotion, interest
Rodyti dar 32 savybių
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Tremor
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Disinhibition
- Hoffmann sign
- Hyperorality
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Dementia
- Dystonia
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Personality changes
- Suicidal ideation
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Difficulty staying or falling asleep
- Inability to move vocal cords
- Inappropriate behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing cessation
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Slow breathing
- Orthopnea
- Laryngospasm
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DCTN1 genas: dynactin subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dctn1
Dante Labs. DCTN1 genas: dynactin subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dctn1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites