Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2 kb
Baltymas
266 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SCO1L
Ankstesni simboliai
MYP6
MANE Select transkriptas
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas SCO2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SCO2. SCO2 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 50 024 583 iki 51 024 582.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, atvirkštinė grandinėTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, atvirkštinė grandinėMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėHDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, atvirkštinė grandinėSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, tiesioginė grandinėMIOX: 50 486 784–50 490 648, tiesioginė grandinėLMF2: 50 502 947–50 507 751, atvirkštinė grandinėNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, tiesioginė grandinėNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, atvirkštinė grandinėSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, atvirkštinė grandinėTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, atvirkštinė grandinėCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, tiesioginė grandinėSYCE3: 50 551 109–50 562 954, atvirkštinė grandinėCPT1B: 50 567 624–50 578 681, atvirkštinė grandinėCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, atvirkštinė grandinėCHKB: 50 578 959–50 601 455, atvirkštinė grandinėCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, tiesioginė grandinėMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, atvirkštinė grandinėARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, tiesioginė grandinėSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, tiesioginė grandinėACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, atvirkštinė grandinėRABL2BSCO2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 2: 33 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 50 523 568–50 524 424, 857 baziųEksonas 1: 50 525 472–50 525 598, 127 bazių215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1 kb iš 2 kb geno; 801 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCO2

    33

    SCO2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2 kb SCO2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCO2 genas: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2 genas: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sco2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test