Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Eksonai
57 eksonų per 81,1 kb
Baltymas
2 477 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SPTAN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SPTAN1. SPTAN1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 128 093 125 iki 129 093 124.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, tiesioginė grandinėBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, atvirkštinė grandinėCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, tiesioginė grandinėDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, atvirkštinė grandinėGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, tiesioginė grandinėSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, atvirkštinė grandinėTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, tiesioginė grandinėCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, tiesioginė grandinėSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, tiesioginė grandinėURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, tiesioginė grandinėCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, tiesioginė grandinėODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, tiesioginė grandinėGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, tiesioginė grandinėSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, atvirkštinė grandinėDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, tiesioginė grandinėSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, tiesioginė grandinėPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, atvirkštinė grandinėZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, atvirkštinė grandinėZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, tiesioginė grandinėTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, tiesioginė grandinėENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, atvirkštinė grandinėSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, atvirkštinė grandinėKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, atvirkštinė grandinėLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, tiesioginė grandinėLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, tiesioginė grandinėPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, tiesioginė grandinėDOLK: 128 945 530–128 947 603, atvirkštinė grandinėDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, tiesioginė grandinėNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, atvirkštinė grandinėSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, tiesioginė grandinėMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, tiesioginė grandinėDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, atvirkštinė grandinėCRATSPTAN1 diagrama: 57 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 552 587–128 552 696, 110 baziųEksonas 2: 128 566 738–128 566 977, 240 baziųEksonas 3: 128 568 772–128 568 897, 126 baziųEksonas 4: 128 574 675–128 574 815, 141 bazėEksonas 5: 128 575 199–128 575 345, 147 baziųEksonas 6: 128 576 823–128 576 956, 134 baziųEksonas 7: 128 577 129–128 577 273, 145 baziųEksonas 8: 128 577 352–128 577 506, 155 baziųEksonas 9: 128 578 110–128 578 245, 136 baziųEksonas 10: 128 579 637–128 579 738, 102 baziųEksonas 11: 128 580 922–128 581 059, 138 baziųEksonas 12: 128 581 782–128 581 892, 111 baziųEksonas 13: 128 582 479–128 582 556, 78 baziųEksonas 14: 128 582 694–128 582 849, 156 baziųEksonas 15: 128 583 077–128 583 281, 205 baziųEksonas 16: 128 583 788–128 583 969, 182 baziųEksonas 17: 128 584 282–128 584 525, 244 baziųEksonas 18: 128 584 721–128 584 843, 123 baziųEksonas 19: 128 585 748–128 585 965, 218 baziųEksonas 20: 128 587 606–128 587 698, 93 baziųEksonas 21: 128 588 809–128 588 943, 135 baziųEksonas 22: 128 591 477–128 591 625, 149 baziųEksonas 23: 128 592 983–128 593 042, 60 baziųEksonas 24: 128 594 175–128 594 373, 199 baziųEksonas 25: 128 598 400–128 598 504, 105 baziųEksonas 26: 128 598 963–128 598 986, 24 baziųEksonas 27: 128 600 080–128 600 115, 36 baziųEksonas 28: 128 603 543–128 603 590, 48 baziųEksonas 29: 128 604 326–128 604 417, 92 baziųEksonas 30: 128 605 034–128 605 178, 145 baziųEksonas 31: 128 605 296–128 605 477, 182 baziųEksonas 32: 128 607 604–128 607 703, 100 baziųEksonas 33: 128 607 852–128 608 049, 198 baziųEksonas 34: 128 608 130–128 608 276, 147 baziųEksonas 35: 128 608 874–128 608 977, 104 baziųEksonas 36: 128 609 122–128 609 284, 163 baziųEksonas 37: 128 609 651–128 609 665, 15 baziųEksonas 38: 128 611 714–128 611 845, 132 baziųEksonas 39: 128 612 109–128 612 246, 138 baziųEksonas 40: 128 613 381–128 613 485, 105 baziųEksonas 41: 128 615 632–128 615 840, 209 baziųEksonas 42: 128 617 640–128 617 760, 121 bazėEksonas 43: 128 617 987–128 618 108, 122 baziųEksonas 44: 128 618 871–128 619 003, 133 baziųEksonas 45: 128 621 158–128 621 256, 99 baziųEksonas 46: 128 624 328–128 624 487, 160 baziųEksonas 47: 128 625 103–128 625 179, 77 baziųEksonas 48: 128 625 769–128 625 978, 210 baziųEksonas 49: 128 626 391–128 626 687, 297 baziųEksonas 50: 128 627 386–128 627 498, 113 baziųEksonas 51: 128 627 925–128 627 942, 18 baziųEksonas 52: 128 630 321–128 630 375, 55 baziųEksonas 53: 128 632 127–128 632 323, 197 baziųEksonas 54: 128 632 431–128 632 484, 54 baziųEksonas 55: 128 632 572–128 632 718, 147 baziųEksonas 56: 128 632 808–128 632 955, 148 baziųEksonas 57: 128 633 209–128 633 662, 454 bazių11020304050575′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 81,1 kb geno; 7 434 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: SPTAN1

0Maža

Kiek sunku sekti SPTAN1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis3,3 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

62

SPTAN1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 81,1 kb geno SPTAN1, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SPTAN1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPTAN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 46 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTAN1 genas: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1 genas: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptan1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test