Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 137,4 kb
Baltymas
1 860 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select transkriptas
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas GBF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra GBF1. GBF1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 10, nuo 101 814 214 iki 102 814 213.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, atvirkštinė grandinėOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, atvirkštinė grandinėKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, atvirkštinė grandinėARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, tiesioginė grandinėHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, atvirkštinė grandinėLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, tiesioginė grandinėPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, tiesioginė grandinėNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, tiesioginė grandinėELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, atvirkštinė grandinėPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, tiesioginė grandinėGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, tiesioginė grandinėNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, atvirkštinė grandinėPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, tiesioginė grandinėFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, atvirkštinė grandinėCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, atvirkštinė grandinėSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, tiesioginė grandinėSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, atvirkštinė grandinėACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, tiesioginė grandinėTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, atvirkštinė grandinėARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, tiesioginė grandinėSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, tiesioginė grandinėWBP1LGBF1 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEksonas 1: 102 245 532–102 245 781, 250 baziųEksonas 2: 102 258 929–102 259 034, 106 baziųEksonas 3: 102 260 050–102 260 116, 67 baziųEksonas 4: 102 344 051–102 344 182, 132 baziųEksonas 5: 102 351 256–102 351 374, 119 baziųEksonas 6: 102 351 843–102 351 951, 109 baziųEksonas 7: 102 352 458–102 352 518, 61 bazėEksonas 8: 102 353 600–102 353 654, 55 baziųEksonas 9: 102 358 039–102 358 186, 148 baziųEksonas 10: 102 358 506–102 358 729, 224 baziųEksonas 11: 102 359 267–102 359 435, 169 baziųEksonas 12: 102 360 184–102 360 395, 212 baziųEksonas 13: 102 361 022–102 361 120, 99 baziųEksonas 14: 102 361 718–102 361 912, 195 baziųEksonas 15: 102 362 475–102 362 664, 190 baziųEksonas 16: 102 363 256–102 363 396, 141 bazėEksonas 17: 102 363 710–102 363 798, 89 baziųEksonas 18: 102 365 397–102 365 599, 203 baziųEksonas 19: 102 366 383–102 366 506, 124 baziųEksonas 20: 102 367 085–102 367 210, 126 baziųEksonas 21: 102 367 478–102 367 560, 83 baziųEksonas 22: 102 368 218–102 368 454, 237 baziųEksonas 23: 102 368 739–102 368 832, 94 baziųEksonas 24: 102 369 211–102 369 387, 177 baziųEksonas 25: 102 369 711–102 369 775, 65 baziųEksonas 26: 102 369 861–102 369 984, 124 baziųEksonas 27: 102 370 174–102 370 245, 72 baziųEksonas 28: 102 370 384–102 370 478, 95 baziųEksonas 29: 102 370 707–102 370 860, 154 baziųEksonas 30: 102 375 359–102 375 584, 226 baziųEksonas 31: 102 376 272–102 376 432, 161 bazėEksonas 32: 102 376 560–102 376 800, 241 bazėEksonas 33: 102 376 935–102 377 140, 206 baziųEksonas 34: 102 379 284–102 379 434, 151 bazėEksonas 35: 102 379 521–102 379 651, 131 bazėEksonas 36: 102 379 853–102 379 954, 102 baziųEksonas 37: 102 380 249–102 380 362, 114 baziųEksonas 38: 102 380 506–102 380 686, 181 bazėEksonas 39: 102 381 127–102 381 255, 129 baziųEksonas 40: 102 382 056–102 382 896, 841 bazė1102030405′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,4 kb iš 137,4 kb geno; 5 583 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GBF1 genas: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1 genas: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gbf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test