Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 31,5 kb
Baltymas
1 023 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas ATP1A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ATP1A1. ATP1A1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 115 889 009 iki 116 889 008.Chromosoma 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115 976 310–116 072 747, tiesioginė grandinėSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, tiesioginė grandinėMAB21L3ATP1A1: 116 373 244–116 404 774, tiesioginė grandinėATP1A1CD58: 116 499 485–116 571 061, atvirkštinė grandinėCD58IGSF3: 116 574 393–116 667 820, atvirkštinė grandinėIGSF3CD2: 116 754 370–116 769 229, tiesioginė grandinėCD2ATP1A1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 116 373 244–116 373 523, 280 baziųEksonas 2: 116 384 014–116 384 124, 111 baziųEksonas 3: 116 384 783–116 384 842, 60 baziųEksonas 4: 116 387 288–116 387 491, 204 baziųEksonas 5: 116 388 131–116 388 244, 114 baziųEksonas 6: 116 388 638–116 388 772, 135 baziųEksonas 7: 116 388 902–116 389 019, 118 baziųEksonas 8: 116 389 439–116 389 707, 269 baziųEksonas 9: 116 390 213–116 390 411, 199 baziųEksonas 10: 116 390 782–116 390 891, 110 baziųEksonas 11: 116 392 854–116 392 988, 135 baziųEksonas 12: 116 393 531–116 393 723, 193 baziųEksonas 13: 116 395 110–116 395 285, 176 baziųEksonas 14: 116 396 598–116 396 734, 137 baziųEksonas 15: 116 397 888–116 398 038, 151 bazėEksonas 16: 116 398 621–116 398 789, 169 baziųEksonas 17: 116 398 930–116 399 084, 155 baziųEksonas 18: 116 399 420–116 399 543, 124 baziųEksonas 19: 116 400 861–116 401 006, 146 baziųEksonas 20: 116 401 130–116 401 260, 131 bazėEksonas 21: 116 401 554–116 401 655, 102 baziųEksonas 22: 116 403 884–116 403 975, 92 baziųEksonas 23: 116 404 416–116 404 774, 359 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 31,5 kb geno; 3 072 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ATP1A1

13

vietos geno ATP1A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,5 kb geno ATP1A1, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP1A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP1A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP1A1 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test