Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DRP2

dystrophin related protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 44,7 kb
Baltymas
957 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas DRP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra DRP2. DRP2 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 100 742 144 iki 101 742 143.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, tiesioginė grandinėCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, atvirkštinė grandinėNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, atvirkštinė grandinėXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, tiesioginė grandinėARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, atvirkštinė grandinėTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, tiesioginė grandinėTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, tiesioginė grandinėCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, tiesioginė grandinėDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, atvirkštinė grandinėTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, atvirkštinė grandinėTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, atvirkštinė grandinėBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, tiesioginė grandinėRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, tiesioginė grandinėRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, atvirkštinė grandinėGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, tiesioginė grandinėARMCX4: 101 418 269–101 535 551, tiesioginė grandinėARMCX1: 101 550 411–101 554 704, tiesioginė grandinėARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, atvirkštinė grandinėARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, tiesioginė grandinėARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, atvirkštinė grandinėARMCX2DRP2 diagrama: 24 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 101 219 786–101 220 146, 361 bazėEksonas 2: 101 224 604–101 224 706, 103 baziųEksonas 3: 101 231 585–101 231 764, 180 baziųEksonas 4: 101 235 860–101 236 023, 164 baziųEksonas 5: 101 237 619–101 237 775, 157 baziųEksonas 6: 101 238 981–101 239 101, 121 bazėEksonas 7: 101 241 668–101 241 936, 269 baziųEksonas 8: 101 242 325–101 242 471, 147 baziųEksonas 9: 101 242 904–101 242 982, 79 baziųEksonas 10: 101 245 017–101 245 077, 61 bazėEksonas 11: 101 245 388–101 245 449, 62 baziųEksonas 12: 101 247 090–101 247 164, 75 baziųEksonas 13: 101 248 089–101 248 290, 202 baziųEksonas 14: 101 248 514–101 248 599, 86 baziųEksonas 15: 101 250 423–101 250 580, 158 baziųEksonas 16: 101 250 917–101 251 083, 167 baziųEksonas 17: 101 252 605–101 252 716, 112 baziųEksonas 18: 101 254 425–101 254 561, 137 baziųEksonas 19: 101 254 859–101 254 924, 66 baziųEksonas 20: 101 255 184–101 255 249, 66 baziųEksonas 21: 101 256 118–101 256 261, 144 baziųEksonas 22: 101 258 309–101 258 546, 238 baziųEksonas 23: 101 260 049–101 260 169, 121 bazėEksonas 24: 101 260 497–101 264 502, 4 006 bazių15101520245′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,3 kb iš 44,7 kb geno; 2 874 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DRP2

    3

    DRP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,7 kb DRP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DRP2 genas: dystrophin related protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2 genas: dystrophin related protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/drp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test