Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.31
Koordinatės
Chromosoma 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Eksonai
78 eksonų per 91,9 kb
Baltymas
4 646 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Ankstesni simboliai
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select transkriptas
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DYNC1H1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra DYNC1H1. DYNC1H1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 101 510 508 iki 102 510 507.Chromosoma 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, tiesioginė grandinėDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, tiesioginė grandinėPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, tiesioginė grandinėDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, atvirkštinė grandinėHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, tiesioginė grandinėWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, atvirkštinė grandinėMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, tiesioginė grandinėZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, atvirkštinė grandinėCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, tiesioginė grandinėTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, atvirkštinė grandinėANKRD9DYNC1H1 diagrama: 78 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 69: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 77: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 101 964 573–101 964 947, 375 baziųEksonas 2: 101 975 712–101 975 799, 88 baziųEksonas 3: 101 979 319–101 979 492, 174 baziųEksonas 4: 101 979 719–101 979 974, 256 baziųEksonas 5: 101 980 364–101 980 550, 187 baziųEksonas 6: 101 983 019–101 983 290, 272 baziųEksonas 7: 101 983 382–101 983 609, 228 baziųEksonas 8: 101 985 687–101 986 763, 1 077 baziųEksonas 9: 101 987 453–101 987 632, 180 baziųEksonas 10: 101 988 703–101 988 852, 150 baziųEksonas 11: 101 991 527–101 991 673, 147 baziųEksonas 12: 101 994 184–101 994 324, 141 bazėEksonas 13: 101 994 673–101 994 849, 177 baziųEksonas 14: 101 994 986–101 995 096, 111 baziųEksonas 15: 101 995 181–101 995 300, 120 baziųEksonas 16: 101 997 035–101 997 274, 240 baziųEksonas 17: 101 999 989–102 000 144, 156 baziųEksonas 18: 102 000 286–102 000 399, 114 baziųEksonas 19: 102 000 954–102 001 064, 111 baziųEksonas 20: 102 001 145–102 001 354, 210 baziųEksonas 21: 102 001 535–102 001 681, 147 baziųEksonas 22: 102 002 537–102 002 703, 167 baziųEksonas 23: 102 002 792–102 002 965, 174 baziųEksonas 24: 102 004 518–102 004 683, 166 baziųEksonas 25: 102 004 762–102 004 950, 189 baziųEksonas 26: 102 005 042–102 005 236, 195 baziųEksonas 27: 102 005 888–102 006 170, 283 baziųEksonas 28: 102 007 008–102 007 108, 101 bazėEksonas 29: 102 008 178–102 008 337, 160 baziųEksonas 30: 102 009 843–102 010 086, 244 baziųEksonas 31: 102 010 276–102 010 459, 184 baziųEksonas 32: 102 010 740–102 010 952, 213 baziųEksonas 33: 102 011 875–102 012 113, 239 baziųEksonas 34: 102 012 314–102 012 470, 157 baziųEksonas 35: 102 015 105–102 015 332, 228 baziųEksonas 36: 102 015 856–102 016 086, 231 bazėEksonas 37: 102 016 349–102 016 489, 141 bazėEksonas 38: 102 016 766–102 016 999, 234 baziųEksonas 39: 102 017 088–102 017 294, 207 baziųEksonas 40: 102 017 383–102 017 504, 122 baziųEksonas 41: 102 018 451–102 018 616, 166 baziųEksonas 42: 102 019 893–102 020 056, 164 baziųEksonas 43: 102 022 751–102 022 880, 130 baziųEksonas 44: 102 026 574–102 026 707, 134 baziųEksonas 45: 102 027 174–102 027 288, 115 baziųEksonas 46: 102 027 383–102 027 544, 162 baziųEksonas 47: 102 027 619–102 027 833, 215 baziųEksonas 48: 102 027 937–102 028 141, 205 baziųEksonas 49: 102 029 539–102 029 712, 174 baziųEksonas 50: 102 029 819–102 029 938, 120 baziųEksonas 51: 102 030 162–102 030 282, 121 bazėEksonas 52: 102 032 272–102 032 467, 196 baziųEksonas 53: 102 033 065–102 033 182, 118 baziųEksonas 54: 102 033 269–102 033 484, 216 baziųEksonas 55: 102 033 976–102 034 188, 213 baziųEksonas 56: 102 034 325–102 034 452, 128 baziųEksonas 57: 102 036 489–102 036 642, 154 baziųEksonas 58: 102 038 460–102 038 606, 147 baziųEksonas 59: 102 038 698–102 038 848, 151 bazėEksonas 60: 102 039 001–102 039 254, 254 baziųEksonas 61: 102 039 412–102 039 546, 135 baziųEksonas 62: 102 039 638–102 039 732, 95 baziųEksonas 63: 102 040 236–102 040 410, 175 baziųEksonas 64: 102 040 598–102 040 673, 76 baziųEksonas 65: 102 041 574–102 041 734, 161 bazėEksonas 66: 102 042 013–102 042 124, 112 baziųEksonas 67: 102 042 228–102 042 288, 61 bazėEksonas 68: 102 042 384–102 042 507, 124 baziųEksonas 69: 102 042 635–102 042 748, 114 baziųEksonas 70: 102 043 875–102 044 045, 171 bazėEksonas 71: 102 044 274–102 044 491, 218 baziųEksonas 72: 102 044 595–102 044 698, 104 baziųEksonas 73: 102 047 817–102 048 028, 212 baziųEksonas 74: 102 048 516–102 048 669, 154 baziųEksonas 75: 102 049 440–102 049 582, 143 baziųEksonas 76: 102 049 714–102 049 882, 169 baziųEksonas 77: 102 050 071–102 050 198, 128 baziųEksonas 78: 102 050 435–102 056 443, 6 009 bazių151015202530354045505560657075785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 19,9 kb iš 91,9 kb geno; 13 941 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DYNC1H1

119

DYNC1H1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,9 kb DYNC1H1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 19,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DYNC1H1 genas: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1 genas: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dync1h1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test