Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VCP

valosin containing protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
806 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select transkriptas
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Distaliniai miopatijos

    • VCP daugiasistemė proteinopatija (įtraukčių kūnelių miopatija su Pedžeto kaulų liga ir frontotemporaline demencija)Autosominis dominantinis

      Liga, kurią sukelia VCP variantai ir kuri gali apimti suaugusiųjų raumenų silpnumą kartu su Pedžeto kaulų liga ir frontotemporaline demencija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas VCP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra VCP. VCP ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 34 564 345 iki 35 564 344.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, atvirkštinė grandinėGALT: 34 637 367–34 651 754, tiesioginė grandinė: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėIL11RA: 34 651 582–34 661 902, tiesioginė grandinėCCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinėCCL27: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, atvirkštinė grandinėSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, tiesioginė grandinėPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, tiesioginė grandinėDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, tiesioginė grandinėSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, atvirkštinė grandinėVCP: 35 065 339–35 074 175, atvirkštinė grandinėFANCG: 35 073 793–35 082 444, atvirkštinė grandinėFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, atvirkštinė grandinėSTOML2: 35 099 469–35 103 195, atvirkštinė grandinėATOSB: 35 104 112–35 116 357, atvirkštinė grandinėATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, tiesioginė grandinėUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, tiesioginė grandinėRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, atvirkštinė grandinėCIMIP2BVCP diagrama: 17 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 35 056 064–35 057 222, 1 159 baziųEksonas 16: 35 057 376–35 057 530, 155 baziųEksonas 15: 35 059 064–35 059 219, 156 baziųEksonas 14: 35 059 493–35 059 801, 309 baziųEksonas 13: 35 060 313–35 060 525, 213 baziųEksonas 12: 35 060 801–35 060 923, 123 baziųEksonas 11: 35 061 015–35 061 179, 165 baziųEksonas 10: 35 061 577–35 061 689, 113 baziųEksonas 9: 35 062 003–35 062 138, 136 baziųEksonas 8: 35 062 217–35 062 350, 134 baziųEksonas 7: 35 062 978–35 063 080, 103 baziųEksonas 6: 35 064 154–35 064 285, 132 baziųEksonas 5: 35 065 251–35 065 381, 131 bazėEksonas 4: 35 066 675–35 066 817, 143 baziųEksonas 3: 35 067 891–35 068 063, 173 baziųEksonas 2: 35 068 251–35 068 362, 112 baziųEksonas 1: 35 072 337–35 072 625, 289 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 16,6 kb geno; 2 421 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VCP

30

VCP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb VCP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VCP genas: valosin containing protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP genas: valosin containing protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vcp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test