Genas
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000106211(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3315(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 1,6 kb
- Baltymas
- 205 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- MANE Select transkriptas
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HSPB1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Charcot-Marie-Tooth liga
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas
Kaip išdėstytas HSPB1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,8 kb iš 1,6 kb geno; 618 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HSPB1
32
HSPB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 11 (34 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (11 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb HSPB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HSPB1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSPB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HSPB1 genas: heat shock protein family B (small) member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hspb1
Dante Labs. HSPB1 genas: heat shock protein family B (small) member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hspb1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites