Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLEKHG5

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.31
Koordinatės
Chromosoma 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 24,5 kb
Baltymas
1 006 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
MANE Select transkriptas
ENST00000377728.8NM_020631.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas PLEKHG5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PLEKHG5. PLEKHG5 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 5 979 395 iki 6 979 394.Chromosoma 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, atvirkštinė grandinėNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, tiesioginė grandinėKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, atvirkštinė grandinėCHD5: 6 159 430–6 197 757, atvirkštinė grandinėRPL22: 6 185 020–6 209 389, atvirkštinė grandinėRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, tiesioginė grandinėRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, atvirkštinė grandinėICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, tiesioginė grandinėHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, atvirkštinė grandinėGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, atvirkštinė grandinėACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, atvirkštinė grandinėHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, tiesioginė grandinėESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, atvirkštinė grandinėTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 491 667, atvirkštinė grandinėPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, atvirkštinė grandinėNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, tiesioginė grandinėTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, tiesioginė grandinėZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, atvirkštinė grandinėKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, tiesioginė grandinėPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, tiesioginė grandinėTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, atvirkštinė grandinėDNAJC11CAMTA1: 6 785 432–7 769 706, tiesioginė grandinėCAMTA1PLEKHG5 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 20: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 6 467 122–6 467 572, 451 bazėEksonas 20: 6 467 825–6 468 586, 762 baziųEksonas 19: 6 469 042–6 469 241, 200 baziųEksonas 18: 6 469 335–6 469 450, 116 baziųEksonas 17: 6 469 544–6 469 676, 133 baziųEksonas 16: 6 470 236–6 470 355, 120 baziųEksonas 15: 6 470 506–6 470 643, 138 baziųEksonas 14: 6 470 735–6 470 884, 150 baziųEksonas 13: 6 470 990–6 471 100, 111 baziųEksonas 12: 6 471 488–6 471 637, 150 baziųEksonas 11: 6 471 758–6 471 808, 51 bazėEksonas 10: 6 472 527–6 472 622, 96 baziųEksonas 9: 6 472 986–6 473 174, 189 baziųEksonas 8: 6 473 251–6 473 454, 204 baziųEksonas 7: 6 474 013–6 474 164, 152 baziųEksonas 6: 6 474 451–6 474 587, 137 baziųEksonas 5: 6 475 047–6 475 138, 92 baziųEksonas 4: 6 475 462–6 475 522, 61 bazėEksonas 3: 6 475 931–6 476 036, 106 baziųEksonas 2: 6 477 529–6 477 658, 130 baziųEksonas 1: 6 491 637–6 491 667, 31 bazė21201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 24,5 kb geno; 3 021 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLEKHG5

83

PLEKHG5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,5 kb PLEKHG5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLEKHG5 genas: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plekhg5

Vancouver

Dante Labs. PLEKHG5 genas: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plekhg5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test