Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.33
Koordinatės
Chromosoma 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
445 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ22215, VWA-1, WARP
MANE Select transkriptas
ENST00000476993.2NM_022834.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas VWA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra VWA1. VWA1 ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 939 286 iki 1 939 285.Chromosoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, tiesioginė grandinėNOC2L: 943 527–960 714, atvirkštinė grandinėKLHL17: 960 555–965 721, tiesioginė grandinėPLEKHN1: 966 437–975 865, tiesioginė grandinėPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, atvirkštinė grandinėPERM1HES4: 998 962–1 000 825, atvirkštinė grandinėHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, tiesioginė grandinėISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, tiesioginė grandinėAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, atvirkštinė grandinėRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, atvirkštinė grandinėC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, tiesioginė grandinėTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, atvirkštinė grandinėTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, atvirkštinė grandinėSDF4: 1 216 887–1 240 964, atvirkštinė grandinėSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, tiesioginė grandinėB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, atvirkštinė grandinėC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, atvirkštinė grandinėUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, tiesioginė grandinėACAP3: 1 292 376–1 309 609, atvirkštinė grandinėPUSL1: 1 308 547–1 311 679, tiesioginė grandinėINTS11: 1 311 585–1 324 688, atvirkštinė grandinėCPTP: 1 324 756–1 328 897, tiesioginė grandinėCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, tiesioginė grandinėTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, atvirkštinė grandinėDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, atvirkštinė grandinėMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, atvirkštinė grandinėCCNL2: 1 385 709–1 400 909, atvirkštinė grandinėCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, atvirkštinė grandinėANKRD65: 1 415 637–1 421 769, atvirkštinė grandinėANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, tiesioginė grandinėTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, tiesioginė grandinėVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, tiesioginė grandinėATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, tiesioginė grandinėATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, tiesioginė grandinėATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, atvirkštinė grandinėTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, atvirkštinė grandinėSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, atvirkštinė grandinėFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, tiesioginė grandinėMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, tiesioginė grandinėMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, atvirkštinė grandinėCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, atvirkštinė grandinėSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, atvirkštinė grandinėCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, atvirkštinė grandinėNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, atvirkštinė grandinėGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, tiesioginė grandinėCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, atvirkštinė grandinėTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, atvirkštinė grandinėCFAP74VWA1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 1 435 690–1 435 821, 132 baziųEksonas 2: 1 436 927–1 437 484, 558 baziųEksonas 3: 1 439 081–1 442 882, 3 802 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 7,2 kb geno; 1 338 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: VWA1

16

vietos geno VWA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb geno VWA1, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su VWA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VWA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VWA1 genas: von Willebrand factor A domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. VWA1 genas: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vwa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test