Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 50,3 kb
Baltymas
871 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select transkriptas
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas TRPV4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TRPV4. TRPV4 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 109 308 244 iki 110 308 243.Chromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, atvirkštinė grandinėFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, tiesioginė grandinėMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, atvirkštinė grandinėKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, tiesioginė grandinėUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, atvirkštinė grandinėMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, tiesioginė grandinėMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, tiesioginė grandinėFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, atvirkštinė grandinėTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, atvirkštinė grandinėGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, tiesioginė grandinėTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, atvirkštinė grandinėGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, tiesioginė grandinėANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, atvirkštinė grandinėC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, tiesioginė grandinėIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, tiesioginė grandinėATP2A2TRPV4 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 109 783 089–109 783 778, 690 baziųEksonas 15: 109 784 316–109 784 437, 122 baziųEksonas 14: 109 786 710–109 786 837, 128 baziųEksonas 13: 109 788 400–109 788 716, 317 baziųEksonas 12: 109 792 363–109 792 429, 67 baziųEksonas 11: 109 792 652–109 792 817, 166 baziųEksonas 10: 109 793 527–109 793 600, 74 baziųEksonas 9: 109 793 930–109 794 022, 93 baziųEksonas 8: 109 794 329–109 794 487, 159 baziųEksonas 7: 109 796 525–109 796 704, 180 baziųEksonas 6: 109 798 614–109 798 912, 299 baziųEksonas 5: 109 800 618–109 800 758, 141 bazėEksonas 4: 109 802 991–109 803 143, 153 baziųEksonas 3: 109 808 296–109 808 468, 173 baziųEksonas 2: 109 814 411–109 814 827, 417 baziųEksonas 1: 109 833 350–109 833 398, 49 bazių161015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,2 kb iš 50,3 kb geno; 2 616 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPV4

    43

    TRPV4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,3 kb TRPV4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TRPV4 genas: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4 genas: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpv4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test