Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.1
Koordinatės
Chromosoma X: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 36,5 kb
Baltymas
613 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AIF, CMTX4, DFNX5
Ankstesni simboliai
PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select transkriptas
ENST00000287295.8NM_004208.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Auditorinė neuropatija

      Klausos netekimas, kai vidinė ausis suvokia garsą, bet signalas į klausos nervą neperduodamas įprastai; tai apima paveldimas formas, kurias sukelia OTOF ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priežasties nustatymas gali turėti įtakos pasirinkimui tarp klausos aparatų ir kochlearinių implantų, o su OTOF susijusios formos yra genų terapijos tyrimų objektas.

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas AIFM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AIFM1. AIFM1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 129 647 602 iki 130 647 601.Chromosoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbAPLN: 129 645 259–129 654 965, atvirkštinė grandinėAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, tiesioginė grandinėXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, tiesioginė grandinėSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, atvirkštinė grandinėZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, tiesioginė grandinėUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, tiesioginė grandinėBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, atvirkštinė grandinėELF4AIFM1: 130 129 362–130 165 841, atvirkštinė grandinėAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, tiesioginė grandinėRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, atvirkštinė grandinėZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, tiesioginė grandinėSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, atvirkštinė grandinėGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, tiesioginė grandinėRBMX2ENOX2: 130 622 325–130 903 272, atvirkštinė grandinėENOX2AIFM1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 130 129 362–130 129 628, 267 baziųEksonas 15: 130 129 970–130 130 166, 197 baziųEksonas 14: 130 131 675–130 131 799, 125 baziųEksonas 13: 130 133 313–130 133 455, 143 baziųEksonas 12: 130 136 045–130 136 185, 141 bazėEksonas 11: 130 136 643–130 136 731, 89 baziųEksonas 10: 130 137 078–130 137 185, 108 baziųEksonas 9: 130 138 593–130 138 701, 109 baziųEksonas 8: 130 139 795–130 139 871, 77 baziųEksonas 7: 130 140 533–130 140 617, 85 baziųEksonas 6: 130 145 479–130 145 569, 91 bazėEksonas 5: 130 147 493–130 147 623, 131 bazėEksonas 4: 130 147 752–130 147 876, 125 baziųEksonas 3: 130 149 469–130 149 568, 100 baziųEksonas 2: 130 156 461–130 156 603, 143 baziųEksonas 1: 130 165 551–130 165 841, 291 bazė16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 36,5 kb geno; 1 842 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIFM1

19

AIFM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,5 kb AIFM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIFM1 genas: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1 genas: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aifm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test