Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
509 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HisRS
Ankstesni simboliai
USH3B, HARS
MANE Select transkriptas
ENST00000504156.7NM_002109.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HARS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HARS1. HARS1 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 140 182 638 iki 141 182 637.Chromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, tiesioginė grandinėCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, atvirkštinė grandinėPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, atvirkštinė grandinėHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, tiesioginė grandinėSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, tiesioginė grandinėANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, tiesioginė grandinėSRA1: 140 536 450–140 557 920, atvirkštinė grandinėEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, tiesioginė grandinėEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, atvirkštinė grandinėAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, tiesioginė grandinėSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, tiesioginė grandinėSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, atvirkštinė grandinėNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, atvirkštinė grandinėTMCO6: 140 639 396–140 647 730, tiesioginė grandinėIK: 140 647 058–140 662 480, tiesioginė grandinėIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, tiesioginė grandinėWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, atvirkštinė grandinėDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, atvirkštinė grandinėHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, tiesioginė grandinėHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, tiesioginė grandinėPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, tiesioginė grandinėPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, tiesioginė grandinėPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, tiesioginė grandinėPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, tiesioginė grandinėPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, tiesioginė grandinėPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, tiesioginė grandinėPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, tiesioginė grandinėPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, tiesioginė grandinėPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, tiesioginė grandinėHARS1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 140 673 905–140 674 328, 424 baziųEksonas 12: 140 674 679–140 674 825, 147 baziųEksonas 11: 140 675 017–140 675 133, 117 baziųEksonas 10: 140 676 654–140 676 896, 243 baziųEksonas 9: 140 676 989–140 677 116, 128 baziųEksonas 8: 140 677 327–140 677 420, 94 baziųEksonas 7: 140 677 655–140 677 753, 99 baziųEksonas 6: 140 677 908–140 678 015, 108 baziųEksonas 5: 140 679 002–140 679 127, 126 baziųEksonas 4: 140 679 788–140 679 883, 96 baziųEksonas 3: 140 683 100–140 683 219, 120 baziųEksonas 2: 140 690 855–140 690 944, 90 baziųEksonas 1: 140 691 215–140 691 370, 156 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 17,5 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HARS1

11

HARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb HARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HARS1 genas: histidyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1 genas: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hars1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test