Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.11
Koordinatės
Chromosoma X: 24 465 286–24 534 422 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 69,1 kb
Baltymas
406 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000379162.9NM_005391.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas PDK3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PDK3. PDK3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 23 999 854 iki 24 999 853.Chromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23 983 716–24 027 186, atvirkštinė grandinėKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, tiesioginė grandinėEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, tiesioginė grandinėZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, atvirkštinė grandinėSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, tiesioginė grandinėSUPT20HL1PDK3: 24 465 286–24 534 422, tiesioginė grandinėPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, atvirkštinė grandinėPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, tiesioginė grandinėPOLA1PDK3 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 24 465 286–24 465 561, 276 baziųEksonas 2: 24 494 742–24 494 883, 142 baziųEksonas 3: 24 498 829–24 498 900, 72 baziųEksonas 4: 24 503 327–24 503 511, 185 baziųEksonas 5: 24 505 209–24 505 298, 90 baziųEksonas 6: 24 518 933–24 519 010, 78 baziųEksonas 7: 24 526 198–24 526 274, 77 baziųEksonas 8: 24 527 574–24 527 675, 102 baziųEksonas 9: 24 528 076–24 528 186, 111 baziųEksonas 10: 24 531 657–24 531 770, 114 baziųEksonas 11: 24 533 929–24 534 422, 494 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,7 kb iš 69,1 kb geno; 1 221 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PDK3

    1

    PDK3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,1 kb PDK3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PDK3 genas: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. PDK3 genas: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdk3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test