Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LMNA

lamin A/C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Koordinatės
Chromosoma 1: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 25,4 kb
Baltymas
664 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HGPS, MADA
Ankstesni simboliai
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
MANE Select transkriptas
ENST00000368300.9NM_170707.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Širdies laidumo defektas

      Bendras terminas, apibūdinantis širdies elektrinio laidumo sutrikimus, įskaitant paveldimas atrioventrikulinės blokados formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lipodistrofija

    • Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipasAutosominis dominantinis

      Šeiminė dalinė lipodistrofija, Dunnigan tipas (FPLD2) yra reta genetinės lipodistrofijos forma, kuriai būdingas poodinio riebalinio audinio praradimas nuo liemens, sėdmenų ir galūnių; riebalų kaupimasis kaklo, veido, pažastų ir dubens srityse; raumenų hipertrofija; ir paprastai su ja susijusios medžiagų apykaitos komplikacijos, tokios kaip insulino atsparumas, cukrinis diabetas, dislipidemija ir kepenų steatozė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Mandibuloakralinė displazijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia LMNA (A tipas) arba ZMPSTE24 (B tipas) variantai, dėl kurių nepakankamai išsivysto žandikaulis ir raktikaulai, atsiranda odos pokyčių, riebalinio audinio netekimas bei medžiagų apykaitos komplikacijos, pavyzdžiui, insulino atsparumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti, kaip stebėti diabeto, lipidų ir kitų komplikacijų raidą.

    • Šeimyninė dalinė lipodistrofija

      Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LMNA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra LMNA. LMNA ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 155 627 396 iki 156 627 395.Chromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155 626 755–155 648 640, atvirkštinė grandinėYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, atvirkštinė grandinėYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, tiesioginė grandinėDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, atvirkštinė grandinėGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, tiesioginė grandinėSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, atvirkštinė grandinėRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, atvirkštinė grandinėKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, tiesioginė grandinėRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, atvirkštinė grandinėARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, atvirkštinė grandinėSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, atvirkštinė grandinėUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, tiesioginė grandinėLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, tiesioginė grandinėRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, atvirkštinė grandinėMEX3ALMNA: 156 114 711–156 140 081, tiesioginė grandinėLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, tiesioginė grandinėSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, tiesioginė grandinėSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, tiesioginė grandinėPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, tiesioginė grandinėPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, tiesioginė grandinėBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, atvirkštinė grandinėSMG5: 156 249 223–156 282 862, atvirkštinė grandinėTMEM79: 156 282 928–156 293 185, tiesioginė grandinėTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, atvirkštinė grandinėGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, atvirkštinė grandinėVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, atvirkštinė grandinėCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, tiesioginė grandinėTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, tiesioginė grandinėRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, atvirkštinė grandinėMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, atvirkštinė grandinėIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, tiesioginė grandinėTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, tiesioginė grandinėNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, atvirkštinė grandinėGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, tiesioginė grandinėHAPLN2LMNA diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 99 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 63 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 156 114 711–156 115 274, 564 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 156 130 617–156 130 773, 157 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 156 134 403–156 134 528, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 156 134 805–156 134 975, 171 bazė. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 156 135 187–156 135 312, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 156 135 901–156 136 121, 221 bazė. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 156 136 214–156 136 436, 223 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 156 136 921–156 137 028, 108 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 156 137 113–156 137 232, 120 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 156 137 654–156 137 743, 90 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 156 138 488–156 138 757, 270 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 156 139 080–156 140 081, 1 002 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 25,4 kb geno; 1 995 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LMNA

440

LMNA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,4 kb LMNA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (34)

Čia pateikiami LMNA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A242Vc.725C>TEksonas 4156 134 890Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.768G>AEksonas 4156 134 933Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1157+2T>AIntronas 6156 136 123Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1608+1G>AIntronas 9156 137 233Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1698+13C>AIntronas 10156 137 756Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E161Kc.481G>AEksonas 2156 130 741Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E317Kc.949G>AEksonas 6156 135 913Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E358Kc.1072G>AEksonas 6156 136 036Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R62Gc.184C>GEksonas 1156 115 102Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R190Qc.569G>AEksonas 3156 134 458Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 34 LMNA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LMNA genas: lamin A/C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. LMNA genas: lamin A/C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmna

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test