Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEFH

neurofilament heavy chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 11,2 kb
Baltymas
1 020 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NF-H, NFH
MANE Select transkriptas
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas NEFH

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra NEFH. NEFH ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 28 985 804 iki 29 985 803.Chromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, tiesioginė grandinėZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, atvirkštinė grandinėC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, tiesioginė grandinėKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, tiesioginė grandinėEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, atvirkštinė grandinėRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, tiesioginė grandinėEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, tiesioginė grandinėGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, atvirkštinė grandinėRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, atvirkštinė grandinėAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, tiesioginė grandinėRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, tiesioginė grandinėNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, atvirkštinė grandinėTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, atvirkštinė grandinėNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, tiesioginė grandinėNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, tiesioginė grandinėCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, atvirkštinė grandinėZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, tiesioginė grandinėUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, atvirkštinė grandinėASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, tiesioginė grandinėMTMR3NEFH diagrama: 4 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 29 480 218–29 481 145, 928 baziųEksonas 2: 29 483 375–29 483 574, 200 baziųEksonas 3: 29 485 723–29 485 847, 125 baziųEksonas 4: 29 488 849–29 491 390, 2 542 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,8 kb iš 11,2 kb geno; 3 063 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NEFH

    5

    NEFH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 4 (80 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb NEFH geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NEFH genas: neurofilament heavy chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH genas: neurofilament heavy chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nefh

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test