Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRIM2

tripartite motif containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 153 204 443–153 339 317 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 134,9 kb
Baltymas
771 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0517, RNF86, CMT2R
MANE Select transkriptas
ENST00000338700.10NM_015271.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas TRIM2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra TRIM2. TRIM2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 152 771 880 iki 153 771 879.Chromosoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbTIGD4: 152 767 910–152 779 778, atvirkštinė grandinėTIGD4ARFIP1: 152 779 096–152 918 463, tiesioginė grandinėARFIP1FHDC1: 152 935 880–152 979 697, tiesioginė grandinėFHDC1: 153 152 435–153 415 081, tiesioginė grandinėTRIM2: 153 204 443–153 339 317, tiesioginė grandinėTRIM2MND1: 153 344 620–153 415 653, tiesioginė grandinėMND1TMEM131L: 153 466 307–153 637 612, tiesioginė grandinėTMEM131LTLR2: 153 684 050–153 708 537, tiesioginė grandinėTLR2RNF175: 153 710 158–153 760 251, atvirkštinė grandinėRNF175TRIM2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 153 204 443–153 204 560, 118 baziųEksonas 2: 153 270 335–153 270 519, 185 baziųEksonas 3: 153 275 893–153 276 130, 238 baziųEksonas 4: 153 292 982–153 293 133, 152 baziųEksonas 5: 153 294 305–153 294 485, 181 bazėEksonas 6: 153 295 313–153 296 036, 724 baziųEksonas 7: 153 315 485–153 315 588, 104 baziųEksonas 8: 153 315 832–153 315 999, 168 baziųEksonas 9: 153 322 648–153 322 816, 169 baziųEksonas 10: 153 324 078–153 324 148, 71 bazėEksonas 11: 153 328 530–153 328 670, 141 bazėEksonas 12: 153 334 814–153 339 317, 4 504 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,8 kb iš 134,9 kb geno; 2 316 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIM2

    3

    TRIM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,9 kb TRIM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TRIM2 genas: tripartite motif containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trim2

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM2 genas: tripartite motif containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trim2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test