Genas
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000132740(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3508(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 36,7 kb
- Baltymas
- 993 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- MANE Select transkriptas
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IGHMBP2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Charcot-Marie-Tooth liga
- Distalinė paveldima motorinė neuropatija
Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas
Spinalinė raumenų atrofija
Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra
Kaip išdėstytas IGHMBP2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 36,7 kb geno; 2 982 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IGHMBP2
157
IGHMBP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,7 kb IGHMBP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IGHMBP2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IGHMBP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IGHMBP2 genas: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ighmbp2
Dante Labs. IGHMBP2 genas: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ighmbp2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites