Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q12.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 27,5 kb
Baltymas
580 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hCHT, CHT1, ChT
MANE Select transkriptas
ENST00000264047.3NM_021815.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas SLC5A7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC5A7. SLC5A7 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 107 500 259 iki 108 500 258.Chromosoma 22q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107 826 892–107 892 544, tiesioginė grandinėRGPD4SLC5A7: 107 986 524–108 013 994, tiesioginė grandinėSLC5A7SULT1C3: 108 239 968–108 266 254, tiesioginė grandinėSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, tiesioginė grandinėSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, tiesioginė grandinėSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, tiesioginė grandinėGCC2SLC5A7 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 107 986 524–107 986 763, 240 baziųEksonas 2: 107 988 105–107 988 333, 229 baziųEksonas 3: 107 992 106–107 992 219, 114 baziųEksonas 4: 107 992 972–107 993 127, 156 baziųEksonas 5: 107 997 838–107 997 986, 149 baziųEksonas 6: 108 001 897–108 002 040, 144 baziųEksonas 7: 108 006 049–108 006 202, 154 baziųEksonas 8: 108 008 465–108 008 682, 218 baziųEksonas 9: 108 010 232–108 013 994, 3 763 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 27,5 kb geno; 1 743 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLC5A7

14

vietos geno SLC5A7 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,5 kb geno SLC5A7, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC5A7

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC5A7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC5A7 genas: solute carrier family 5 member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. SLC5A7 genas: solute carrier family 5 member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc5a7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test