Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 37,2 kb
Baltymas
968 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMT2N, AlaRS
Ankstesni simboliai
AARS
MANE Select transkriptas
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas AARS1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra AARS1. AARS1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 69 770 902 iki 70 770 901.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, tiesioginė grandinėWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, tiesioginė grandinėCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, tiesioginė grandinėPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, tiesioginė grandinėCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, atvirkštinė grandinėEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, atvirkštinė grandinėAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, tiesioginė grandinėDDX19B: 70 299 194–70 372 582, tiesioginė grandinėDDX19A: 70 346 861–70 379 987, tiesioginė grandinėDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, atvirkštinė grandinėST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, tiesioginė grandinėFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, atvirkštinė grandinėCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, tiesioginė grandinėSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, tiesioginė grandinėIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, atvirkštinė grandinėMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, atvirkštinė grandinėVAC14AARS1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 70 252 298–70 252 906, 609 baziųEksonas 20: 70 253 268–70 253 381, 114 baziųEksonas 19: 70 253 714–70 253 800, 87 baziųEksonas 18: 70 253 919–70 254 038, 120 baziųEksonas 17: 70 254 621–70 254 734, 114 baziųEksonas 16: 70 255 728–70 255 836, 109 baziųEksonas 15: 70 258 033–70 258 217, 185 baziųEksonas 14: 70 258 980–70 259 186, 207 baziųEksonas 13: 70 261 044–70 261 157, 114 baziųEksonas 12: 70 262 346–70 262 524, 179 baziųEksonas 11: 70 264 958–70 265 102, 145 baziųEksonas 10: 70 265 538–70 265 662, 125 baziųEksonas 9: 70 267 659–70 267 809, 151 bazėEksonas 8: 70 268 271–70 268 379, 109 baziųEksonas 7: 70 269 618–70 269 763, 146 baziųEksonas 6: 70 270 196–70 270 340, 145 baziųEksonas 5: 70 271 781–70 271 972, 192 baziųEksonas 4: 70 276 486–70 276 631, 146 baziųEksonas 3: 70 276 966–70 277 154, 189 baziųEksonas 2: 70 282 620–70 282 784, 165 baziųEksonas 1: 70 289 421–70 289 506, 86 bazių2115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,4 kb iš 37,2 kb geno; 2 907 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AARS1

    81

    AARS1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,2 kb AARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AARS1 genas: alanyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1 genas: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aars1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test