Genas
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000133422↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 22880↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 22q12.2
- Koordinatės
- Chromosoma 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 43,6 kb
- Baltymas
- 1 032 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Ankstesni simboliai
- ZCWCC1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MORC2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Charcot-Marie-Tooth liga
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas
Kaip išdėstytas MORC2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,7 kb iš 43,6 kb geno; 3 099 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MORC2
30
MORC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,6 kb MORC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Turi 1 bendrą būklę
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Turi 1 bendrą būklę
- CADM3cell adhesion molecule 3Turi 1 bendrą būklę
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Turi 1 bendrą būklę
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Turi 1 bendrą būklę
- DHX9DExH-box helicase 9Turi 1 bendrą būklę
- DNM2dynamin 2Turi 1 bendrą būklę
- DRP2dystrophin related protein 2Turi 1 bendrą būklę
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Turi 1 bendrą būklę
- EGR2early growth response 2Turi 1 bendrą būklę
- FBLN5fibulin 5Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su MORC2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MORC2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Rodyti dar 45 savybių
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Rodyti dar 10 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MORC2 genas: MORC family CW-type zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/morc2
Dante Labs. MORC2 genas: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/morc2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites