Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.11
Koordinatės
Chromosoma 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,5 kb
Baltymas
358 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMT4, CMT2K
Ankstesni simboliai
CMT4A
MANE Select transkriptas
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas GDAP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GDAP1. GDAP1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 73 858 640 iki 74 858 639.Chromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, atvirkštinė grandinėUBE2W: 73 756 076–73 878 913, atvirkštinė grandinėUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, atvirkštinė grandinėELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, tiesioginė grandinėTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, tiesioginė grandinėLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, atvirkštinė grandinėJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, tiesioginė grandinėGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, tiesioginė grandinėPI15GDAP1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 74 350 403–74 350 578, 176 baziųEksonas 2: 74 351 274–74 351 466, 193 baziųEksonas 3: 74 360 137–74 360 310, 174 baziųEksonas 4: 74 361 884–74 361 978, 95 baziųEksonas 5: 74 362 939–74 363 053, 115 baziųEksonas 6: 74 363 985–74 366 876, 2 892 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 16,5 kb geno; 1 077 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GDAP1

    94

    GDAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,5 kb GDAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GDAP1 genas: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1 genas: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdap1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test