Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

INF2

inverted formin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 32,9 kb
Baltymas
1 249 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC13251
Ankstesni simboliai
C14orf151, C14orf173
MANE Select transkriptas
ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas INF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra INF2. INF2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 104 206 077 iki 105 206 076.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, atvirkštinė grandinėTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, tiesioginė grandinėC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, tiesioginė grandinėINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, tiesioginė grandinėADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, tiesioginė grandinėSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, atvirkštinė grandinėAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, tiesioginė grandinėZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, tiesioginė grandinėCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, tiesioginė grandinėPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, atvirkštinė grandinėAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, tiesioginė grandinėCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, atvirkštinė grandinėCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, atvirkštinė grandinėGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, atvirkštinė grandinėJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, atvirkštinė grandinėNUDT14INF2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 104 689 618–104 689 739, 122 baziųEksonas 2: 104 701 357–104 701 756, 400 baziųEksonas 3: 104 703 105–104 703 220, 116 baziųEksonas 4: 104 703 295–104 703 454, 160 baziųEksonas 5: 104 703 916–104 703 949, 34 baziųEksonas 6: 104 706 035–104 706 176, 142 baziųEksonas 7: 104 706 910–104 707 051, 142 baziųEksonas 8: 104 707 253–104 708 002, 750 baziųEksonas 9: 104 708 436–104 708 587, 152 baziųEksonas 10: 104 708 671–104 708 732, 62 baziųEksonas 11: 104 709 281–104 709 383, 103 baziųEksonas 12: 104 709 620–104 709 705, 86 baziųEksonas 13: 104 710 088–104 710 188, 101 bazėEksonas 14: 104 710 937–104 711 007, 71 bazėEksonas 15: 104 711 079–104 711 186, 108 baziųEksonas 16: 104 711 629–104 711 699, 71 bazėEksonas 17: 104 712 433–104 712 553, 121 bazėEksonas 18: 104 712 828–104 712 992, 165 baziųEksonas 19: 104 713 207–104 713 309, 103 baziųEksonas 20: 104 713 445–104 713 606, 162 baziųEksonas 21: 104 714 203–104 714 856, 654 baziųEksonas 22: 104 715 284–104 715 340, 57 baziųEksonas 23: 104 718 795–104 722 535, 3 741 bazė15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 32,9 kb geno; 3 750 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito INF2

39

INF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,9 kb INF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su INF2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti INF2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). INF2 genas: inverted formin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2 genas: inverted formin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/inf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test