Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 41,6 kb
Baltymas
471 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
IFP53
Ankstesni simboliai
IFI53, WARS
MANE Select transkriptas
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas WARS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra WARS1. WARS1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 99 854 569 iki 100 854 568.Chromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, tiesioginė grandinėEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, tiesioginė grandinėEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, atvirkštinė grandinėDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, tiesioginė grandinėYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, atvirkštinė grandinėSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, tiesioginė grandinėSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, atvirkštinė grandinėWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, tiesioginė grandinėWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, atvirkštinė grandinėBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, tiesioginė grandinėDLK1WARS1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 100 333 790–100 335 036, 1 247 baziųEksonas 10: 100 337 062–100 337 202, 141 bazėEksonas 9: 100 342 398–100 342 571, 174 baziųEksonas 8: 100 343 275–100 343 387, 113 baziųEksonas 7: 100 346 746–100 346 846, 101 bazėEksonas 6: 100 353 687–100 353 869, 183 baziųEksonas 5: 100 354 447–100 354 566, 120 baziųEksonas 4: 100 360 554–100 360 662, 109 baziųEksonas 3: 100 361 708–100 361 921, 214 baziųEksonas 2: 100 369 087–100 369 258, 172 baziųEksonas 1: 100 375 283–100 375 347, 65 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 41,6 kb geno; 1 416 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WARS1

6

WARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,6 kb WARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WARS1 genas: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1 genas: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wars1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test