Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SBF1

SET binding factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 30 kb
Baltymas
1 893 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MTMR5, DENND7A
MANE Select transkriptas
ENST00000380817.8NM_002972.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas SBF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SBF1. SBF1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 49 960 018 iki 50 960 017.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, tiesioginė grandinėPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, atvirkštinė grandinėIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, atvirkštinė grandinėTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, atvirkštinė grandinėMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėHDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, atvirkštinė grandinėSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, tiesioginė grandinėADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, tiesioginė grandinėMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, atvirkštinė grandinėLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, tiesioginė grandinėNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, atvirkštinė grandinėTYMP: 50 525 752–50 530 326, atvirkštinė grandinėTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, atvirkštinė grandinėKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, tiesioginė grandinėKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, atvirkštinė grandinėCPT1B: 50 567 624–50 578 681, atvirkštinė grandinėCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, atvirkštinė grandinėCHKB: 50 578 959–50 601 455, atvirkštinė grandinėCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, tiesioginė grandinėARSA: 50 622 754–50 628 177, atvirkštinė grandinėARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, tiesioginė grandinėSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, tiesioginė grandinėACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, atvirkštinė grandinėRABL2BSBF1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 41: 50 445 000–50 447 240, 2 241 bazėEksonas 40: 50 447 322–50 447 453, 132 baziųEksonas 39: 50 447 522–50 447 609, 88 baziųEksonas 38: 50 448 233–50 448 444, 212 baziųEksonas 37: 50 448 543–50 448 650, 108 baziųEksonas 36: 50 454 512–50 454 742, 231 bazėEksonas 35: 50 454 814–50 454 944, 131 bazėEksonas 34: 50 455 016–50 455 142, 127 baziųEksonas 33: 50 455 224–50 455 409, 186 baziųEksonas 32: 50 455 481–50 455 582, 102 baziųEksonas 31: 50 456 216–50 456 395, 180 baziųEksonas 30: 50 456 492–50 456 673, 182 baziųEksonas 29: 50 457 034–50 457 111, 78 baziųEksonas 28: 50 459 255–50 459 392, 138 baziųEksonas 27: 50 459 470–50 459 666, 197 baziųEksonas 26: 50 459 952–50 460 159, 208 baziųEksonas 25: 50 460 272–50 460 408, 137 baziųEksonas 24: 50 460 534–50 460 712, 179 baziųEksonas 23: 50 461 159–50 461 286, 128 baziųEksonas 22: 50 461 523–50 461 718, 196 baziųEksonas 21: 50 461 796–50 461 869, 74 baziųEksonas 20: 50 461 947–50 462 119, 173 baziųEksonas 19: 50 462 205–50 462 473, 269 baziųEksonas 18: 50 462 559–50 462 717, 159 baziųEksonas 17: 50 462 870–50 462 938, 69 baziųEksonas 16: 50 463 283–50 463 432, 150 baziųEksonas 15: 50 464 329–50 464 441, 113 baziųEksonas 14: 50 464 534–50 464 738, 205 baziųEksonas 13: 50 464 819–50 464 917, 99 baziųEksonas 12: 50 465 001–50 465 129, 129 baziųEksonas 11: 50 465 215–50 465 328, 114 baziųEksonas 10: 50 465 763–50 465 840, 78 baziųEksonas 9: 50 465 961–50 466 074, 114 baziųEksonas 8: 50 466 150–50 466 258, 109 baziųEksonas 7: 50 466 350–50 466 482, 133 baziųEksonas 6: 50 466 605–50 466 710, 106 baziųEksonas 5: 50 467 338–50 467 448, 111 baziųEksonas 4: 50 467 532–50 467 690, 159 baziųEksonas 3: 50 467 786–50 467 923, 138 baziųEksonas 2: 50 468 376–50 468 461, 86 baziųEksonas 1: 50 474 786–50 475 035, 250 bazių4140353025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8 kb iš 30 kb geno; 5 682 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SBF1

    8

    SBF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb SBF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SBF1 genas: SET binding factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1 genas: SET binding factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sbf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test