Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMP2

peripheral myelin protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.13
Koordinatės
Chromosoma 8: 81 440 326–81 447 439 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
132 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MP2, FABP8, M-FABP
MANE Select transkriptas
ENST00000256103.3NM_002677.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas PMP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PMP2. PMP2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 80 943 883 iki 81 943 882.Chromosoma 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.381 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 MbPAG1: 80 967 810–81 112 121, atvirkštinė grandinėPAG1FABP5: 81 280 267–81 285 731, tiesioginė grandinėFABP5PMP2: 81 440 326–81 447 439, atvirkštinė grandinėPMP2FABP9: 81 458 253–81 461 579, atvirkštinė grandinėFABP9FABP4: 81 474 792–81 483 243, atvirkštinė grandinėFABP4FABP12: 81 524 974–81 590 139, atvirkštinė grandinėFABP12IMPA1: 81 656 687–81 686 848, atvirkštinė grandinėIMPA1SLC10A5: 81 693 631–81 695 058, atvirkštinė grandinėSLC10A5ZFAND1: 81 701 180–81 732 903, atvirkštinė grandinėZFAND1CHMP4C: 81 732 448–81 759 515, tiesioginė grandinėCHMP4CSNX16: 81 799 581–81 842 866, atvirkštinė grandinėSNX16PMP2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 81 440 326–81 443 448, 3 123 baziųEksonas 3: 81 444 500–81 444 601, 102 baziųEksonas 2: 81 444 817–81 444 989, 173 baziųEksonas 1: 81 447 314–81 447 439, 126 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,5 kb iš 7,1 kb geno; 399 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PMP2

    5

    PMP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb PMP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PMP2 genas: peripheral myelin protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmp2

    Vancouver

    Dante Labs. PMP2 genas: peripheral myelin protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test