Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.2
Koordinatės
Chromosoma 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 36,3 kb
Baltymas
1 218 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
AHD, AWS, HJ1, CD339
Ankstesni simboliai
AGS, JAGL1
MANE Select transkriptas
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alagille sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Alagille (AGS) sindromui būdingi įvairūs požymiai: lėtinis tulžies sąstovis dėl sumažėjusio intrahepatinių tulžies latakų skaičiaus, periferinės plaučių arterijos stenozė, slankstelių segmentacijos anomalijos, būdingas veido išvaizdos pakitimas, užpakalinė embriotoksonas / priekinio segmento anomalijos, pigmentinė retinopatija ir displastiniai inkstai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Maralixibatas (Livmarli, FDA 2021) cholestazinei niežulio terapijai; ursodeoksicholo rūgštis; riebaluose tirpių vitaminų papildymas; kepenų transplantacija progresuojant kepenų nepakankamumui; širdies chirurgija sudėtingoms širdies ydoms gydyti

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas JAG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra JAG1. JAG1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 10 155 842 iki 11 155 841.Chromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, tiesioginė grandinėSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, atvirkštinė grandinėMKKS: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinė: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinėSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, tiesioginė grandinėSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, atvirkštinė grandinėJAG1JAG1 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 26: 10 637 684–10 639 955, 2 272 baziųEksonas 25: 10 640 783–10 640 933, 151 bazėEksonas 24: 10 641 113–10 641 244, 132 baziųEksonas 23: 10 641 460–10 641 693, 234 baziųEksonas 22: 10 641 783–10 641 892, 110 baziųEksonas 21: 10 642 488–10 642 601, 114 baziųEksonas 20: 10 643 778–10 643 863, 86 baziųEksonas 19: 10 644 357–10 644 384, 28 baziųEksonas 18: 10 644 863–10 644 979, 117 baziųEksonas 17: 10 645 143–10 645 256, 114 baziųEksonas 16: 10 645 356–10 645 469, 114 baziųEksonas 15: 10 645 971–10 646 084, 114 baziųEksonas 14: 10 646 939–10 647 103, 165 baziųEksonas 13: 10 647 960–10 648 110, 151 bazėEksonas 12: 10 648 549–10 648 722, 174 baziųEksonas 11: 10 649 061–10 649 107, 47 baziųEksonas 10: 10 649 522–10 649 635, 114 baziųEksonas 9: 10 650 247–10 650 360, 114 baziųEksonas 8: 10 651 581–10 651 694, 114 baziųEksonas 7: 10 652 131–10 652 250, 120 baziųEksonas 6: 10 652 468–10 652 598, 131 bazėEksonas 5: 10 656 398–10 656 458, 61 bazėEksonas 4: 10 658 468–10 658 722, 255 baziųEksonas 3: 10 663 963–10 664 014, 52 baziųEksonas 2: 10 672 701–10 673 006, 306 baziųEksonas 1: 10 673 450–10 673 999, 550 bazių2625201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 36,3 kb geno; 3 657 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JAG1

299

JAG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,3 kb JAG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JAG1 genas: jagged canonical Notch ligand 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1 genas: jagged canonical Notch ligand 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jag1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test