Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMP22

peripheral myelin protein 22

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p12
Koordinatės
Chromosoma 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 35,5 kb
Baltymas
160 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Ankstesni simboliai
CMT1A
MANE Select transkriptas
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima neuropatija su polinkiu į spaudimo sukeltus parezes (HNPP)

    • Paveldima neuropatija su polinkiu į spaudimo sukeltus parezesAutosominis dominantinis

      Periferinė neuropatija, atsirandanti dėl vienos PMP22 kopijos netekimo, dėl kurios pasikartoja su spaudimu susijusios nervų parezės, pavyzdžiui, pėdos kritimas ar riešo kanalo sindromo simptomai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikia vengti ilgalaikio spaudimo nervams, greito svorio kritimo ir vinkristino chemoterapijos; epizodų metu taikoma palaikomoji priežiūra, pavyzdžiui, įtvarai.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PMP22

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PMP22. PMP22 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 14 747 553 iki 15 747 552.Chromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, atvirkštinė grandinėPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, atvirkštinė grandinėTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, atvirkštinė grandinėCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, atvirkštinė grandinėTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, atvirkštinė grandinėTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, atvirkštinė grandinėFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, atvirkštinė grandinėTRIM16: 15 627 950–15 684 311, atvirkštinė grandinėTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, tiesioginė grandinėZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, tiesioginė grandinėZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, tiesioginė grandinėTBC1D26PMP22 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 15 229 779–15 231 080, 1 302 baziųEksonas 4: 15 239 471–15 239 611, 141 bazėEksonas 3: 15 259 094–15 259 193, 100 baziųEksonas 2: 15 260 650–15 260 761, 112 baziųEksonas 1: 15 265 154–15 265 326, 173 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 35,5 kb geno; 483 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PMP22

67

PMP22 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,5 kb PMP22 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PMP22 genas: peripheral myelin protein 22. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22 genas: peripheral myelin protein 22 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmp22

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test