Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RTN2

reticulon 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 11,8 kb
Baltymas
545 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NSP2, NSPL1
Ankstesni simboliai
SPG12
MANE Select transkriptas
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 12Autosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė spastinė paraplegija 12 tipo – tai gryna paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdingas lėtai progresuojantis apatinių galūnių spastiškumas, prasidedantis nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus, apatinių galūnių hiperrefleksija, ekstensoriniai pėdos refleksai, distalinis jutimo sutrikimas, įvairūs šlapinimosi sutrikimai ir pes cavus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RTN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RTN2. RTN2 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 991 171 iki 45 991 170.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėNKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, tiesioginė grandinėFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, atvirkštinė grandinėIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, atvirkštinė grandinėMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, atvirkštinė grandinėNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, atvirkštinė grandinėNOVA2RTN2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 45 485 294–45 485 789, 496 baziųEksonas 10: 45 486 055–45 486 113, 59 baziųEksonas 9: 45 488 471–45 488 517, 47 baziųEksonas 8: 45 488 637–45 488 706, 70 baziųEksonas 7: 45 488 848–45 488 986, 139 baziųEksonas 6: 45 489 346–45 489 553, 208 baziųEksonas 5: 45 493 160–45 493 378, 219 baziųEksonas 4: 45 494 166–45 494 420, 255 baziųEksonas 3: 45 494 526–45 495 005, 480 baziųEksonas 2: 45 495 095–45 495 139, 45 baziųEksonas 1: 45 496 792–45 497 047, 256 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 11,8 kb geno; 1 638 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RTN2

6

RTN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,8 kb RTN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RTN2 genas: reticulon 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2 genas: reticulon 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rtn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test