Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SBF2

SET binding factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 515,6 kb
Baltymas
1 849 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Ankstesni simboliai
CMT4B2
MANE Select transkriptas
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas SBF2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SBF2. SBF2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 9 263 116 iki 10 809 771.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, atvirkštinė grandinėDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, atvirkštinė grandinėTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, tiesioginė grandinėIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, tiesioginė grandinėZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, tiesioginė grandinėWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, tiesioginė grandinėSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, atvirkštinė grandinėSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, tiesioginė grandinėADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, tiesioginė grandinėAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, atvirkštinė grandinėRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, atvirkštinė grandinėLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, atvirkštinė grandinėIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, tiesioginė grandinėCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, atvirkštinė grandinėEIF4G2SBF2 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 40: 9 778 668–9 780 516, 1 849 baziųEksonas 39: 9 781 507–9 781 638, 132 baziųEksonas 38: 9 784 351–9 784 438, 88 baziųEksonas 37: 9 785 125–9 785 318, 194 baziųEksonas 36: 9 787 634–9 787 738, 105 baziųEksonas 35: 9 789 109–9 789 342, 234 baziųEksonas 34: 9 790 556–9 790 683, 128 baziųEksonas 33: 9 795 831–9 795 957, 127 baziųEksonas 32: 9 808 000–9 808 185, 186 baziųEksonas 31: 9 808 901–9 809 002, 102 baziųEksonas 30: 9 812 532–9 812 708, 177 baziųEksonas 29: 9 816 840–9 817 024, 185 baziųEksonas 28: 9 829 356–9 829 496, 141 bazėEksonas 27: 9 832 224–9 832 420, 197 baziųEksonas 26: 9 839 498–9 839 696, 199 baziųEksonas 25: 9 842 625–9 842 770, 146 baziųEksonas 24: 9 845 565–9 845 740, 176 baziųEksonas 23: 9 846 956–9 847 083, 128 baziųEksonas 22: 9 850 023–9 850 218, 196 baziųEksonas 21: 9 852 676–9 852 749, 74 baziųEksonas 20: 9 853 540–9 853 712, 173 baziųEksonas 19: 9 856 458–9 856 720, 263 baziųEksonas 18: 9 858 226–9 858 396, 171 bazėEksonas 17: 9 895 943–9 896 011, 69 baziųEksonas 16: 9 961 957–9 962 106, 150 baziųEksonas 15: 9 963 773–9 963 882, 110 baziųEksonas 14: 9 968 341–9 968 545, 205 baziųEksonas 13: 9 989 497–9 989 595, 99 baziųEksonas 12: 9 992 415–9 992 543, 129 baziųEksonas 11: 9 992 990–9 993 103, 114 baziųEksonas 10: 9 993 921–9 993 998, 78 baziųEksonas 9: 9 998 266–9 998 379, 114 baziųEksonas 8: 10 000 914–10 001 022, 109 baziųEksonas 7: 10 002 557–10 002 689, 133 baziųEksonas 6: 10 028 452–10 028 557, 106 baziųEksonas 5: 10 029 765–10 029 875, 111 baziųEksonas 4: 10 031 048–10 031 170, 123 baziųEksonas 3: 10 042 844–10 042 981, 138 baziųEksonas 2: 10 193 902–10 193 987, 86 baziųEksonas 1: 10 294 015–10 294 219, 205 bazių4030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,5 kb iš 515,6 kb geno; 5 550 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SBF2

    74

    SBF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 2 (2,7 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 515,6 kb SBF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SBF2 genas: SET binding factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2 genas: SET binding factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sbf2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test