Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 28,6 kb
Baltymas
900 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MetRS, SPG70, CMT2U
Ankstesni simboliai
MARS
MANE Select transkriptas
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas

    • Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija

      Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas MARS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MARS1. MARS1 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 57 002 360 iki 58 002 359.Chromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, atvirkštinė grandinėZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, atvirkštinė grandinėTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, atvirkštinė grandinėMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, atvirkštinė grandinėNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, tiesioginė grandinėNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, atvirkštinė grandinėSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, tiesioginė grandinėLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, tiesioginė grandinėNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, tiesioginė grandinėCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, atvirkštinė grandinėCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, atvirkštinė grandinėSTAC3: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, tiesioginė grandinėMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėDCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėKIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, tiesioginė grandinėDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, tiesioginė grandinėARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, tiesioginė grandinėB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, atvirkštinė grandinėOS9: 57 693 841–57 728 342, tiesioginė grandinėOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, atvirkštinė grandinėAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, tiesioginė grandinėTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, atvirkštinė grandinėCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, tiesioginė grandinėCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, atvirkštinė grandinėMETTL1: 57 768 471–57 772 131, atvirkštinė grandinėEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, tiesioginė grandinė: 57 772 660–57 797 554, tiesioginė grandinėTSFM: 57 782 731–57 828 655, tiesioginė grandinėTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, atvirkštinė grandinėAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, atvirkštinė grandinėCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, tiesioginė grandinėATP23MARS1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 57 488 068–57 488 199, 132 baziųEksonas 2: 57 489 019–57 489 109, 91 bazėEksonas 3: 57 489 267–57 489 345, 79 baziųEksonas 4: 57 489 424–57 489 558, 135 baziųEksonas 5: 57 489 896–57 489 971, 76 baziųEksonas 6: 57 490 207–57 490 379, 173 baziųEksonas 7: 57 490 538–57 490 644, 107 baziųEksonas 8: 57 498 157–57 498 273, 117 baziųEksonas 9: 57 498 420–57 498 623, 204 baziųEksonas 10: 57 500 321–57 500 522, 202 baziųEksonas 11: 57 504 225–57 504 299, 75 baziųEksonas 12: 57 511 698–57 511 868, 171 bazėEksonas 13: 57 512 008–57 512 103, 96 baziųEksonas 14: 57 512 236–57 512 353, 118 baziųEksonas 15: 57 512 751–57 512 964, 214 baziųEksonas 16: 57 514 720–57 514 851, 132 baziųEksonas 17: 57 514 954–57 515 058, 105 baziųEksonas 18: 57 515 150–57 515 336, 187 baziųEksonas 19: 57 515 920–57 515 991, 72 baziųEksonas 20: 57 516 245–57 516 337, 93 baziųEksonas 21: 57 516 435–57 516 652, 218 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 28,6 kb geno; 2 703 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MARS1

3

MARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,6 kb MARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MARS1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MARS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MARS1 genas: methionyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1 genas: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mars1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test