Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
109 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
COX6AL
Ankstesni simboliai
COX6A
MANE Select transkriptas
ENST00000229379.3NM_004373.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas COX6A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra COX6A1. COX6A1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 119 939 422 iki 120 939 421.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, tiesioginė grandinėBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, atvirkštinė grandinėRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, atvirkštinė grandinėGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, atvirkštinė grandinėRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, atvirkštinė grandinėPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, tiesioginė grandinėSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, atvirkštinė grandinėPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, atvirkštinė grandinėMSI1COX6A1: 120 438 113–120 440 730, tiesioginė grandinėCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, tiesioginė grandinėTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, atvirkštinė grandinėTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, tiesioginė grandinėGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, atvirkštinė grandinėDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, tiesioginė grandinėCOQ5: 120 502 670–120 534 434, atvirkštinė grandinėCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, tiesioginė grandinėRNF10: 120 534 697–120 534 957, tiesioginė grandinėPOP5: 120 573 578–120 581 411, atvirkštinė grandinėPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, tiesioginė grandinėCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, tiesioginė grandinėMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, tiesioginė grandinėUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, tiesioginė grandinėACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, atvirkštinė grandinėSPPL3COX6A1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEksonas 1: 120 438 113–120 438 229, 117 baziųEksonas 2: 120 438 379–120 438 521, 143 baziųEksonas 3: 120 440 454–120 440 730, 277 bazių1235′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,5 kb iš 2,6 kb geno; 330 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COX6A1

    1

    COX6A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,6 kb COX6A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COX6A1 genas: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6A1 genas: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox6a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test