Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 134,1 kb
Baltymas
907 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Ankstesni simboliai
KIAA0274
MANE Select transkriptas
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Platesnės grupės

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

Kaip išdėstytas FIG4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra FIG4. FIG4 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 109 258 361 iki 110 258 360.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, atvirkštinė grandinėCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, atvirkštinė grandinėPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, tiesioginė grandinėSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, atvirkštinė grandinėMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, atvirkštinė grandinėZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, atvirkštinė grandinėAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, tiesioginė grandinėFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, tiesioginė grandinėGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, atvirkštinė grandinėWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, tiesioginė grandinėCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, atvirkštinė grandinėMETTL24FIG4 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 109 691 296–109 691 501, 206 baziųEksonas 2: 109 715 078–109 715 176, 99 baziųEksonas 3: 109 716 445–109 716 568, 124 baziųEksonas 4: 109 727 109–109 727 265, 157 baziųEksonas 5: 109 732 637–109 732 687, 51 bazėEksonas 6: 109 735 150–109 735 298, 149 baziųEksonas 7: 109 738 325–109 738 453, 129 baziųEksonas 8: 109 741 444–109 741 544, 101 bazėEksonas 9: 109 743 110–109 743 272, 163 baziųEksonas 10: 109 743 675–109 743 772, 98 baziųEksonas 11: 109 760 250–109 760 383, 134 baziųEksonas 12: 109 762 091–109 762 207, 117 baziųEksonas 13: 109 763 937–109 763 982, 46 baziųEksonas 14: 109 765 013–109 765 161, 149 baziųEksonas 15: 109 766 729–109 766 895, 167 baziųEksonas 16: 109 776 922–109 777 060, 139 baziųEksonas 17: 109 784 970–109 785 028, 59 baziųEksonas 18: 109 786 302–109 786 449, 148 baziųEksonas 19: 109 789 594–109 789 677, 84 baziųEksonas 20: 109 791 376–109 791 571, 196 baziųEksonas 21: 109 792 582–109 792 664, 83 baziųEksonas 22: 109 796 765–109 796 851, 87 baziųEksonas 23: 109 825 088–109 825 426, 339 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 134,1 kb geno; 2 724 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FIG4

107

FIG4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,1 kb FIG4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FIG4 genas: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4 genas: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fig4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test