Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 80,9 kb
Baltymas
1 288 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1985, CMT4C
MANE Select transkriptas
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas SH3TC2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SH3TC2. SH3TC2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 148 522 606 iki 149 522 605.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, atvirkštinė grandinėHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, tiesioginė grandinėADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, atvirkštinė grandinėSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, tiesioginė grandinėABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, tiesioginė grandinėAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, tiesioginė grandinėGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, tiesioginė grandinėPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, atvirkštinė grandinėIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, atvirkštinė grandinėCSNK1A1SH3TC2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 baziųEksonas 16: 149 006 881–149 007 077, 197 baziųEksonas 15: 149 008 851–149 009 001, 151 bazėEksonas 14: 149 010 270–149 010 392, 123 baziųEksonas 13: 149 012 584–149 012 734, 151 bazėEksonas 12: 149 026 572–149 026 752, 181 bazėEksonas 11: 149 026 860–149 028 554, 1 695 baziųEksonas 10: 149 028 677–149 028 718, 42 baziųEksonas 9: 149 031 554–149 031 687, 134 baziųEksonas 8: 149 038 295–149 038 490, 196 baziųEksonas 7: 149 040 604–149 040 677, 74 baziųEksonas 6: 149 041 416–149 041 617, 202 baziųEksonas 5: 149 042 694–149 042 837, 144 baziųEksonas 4: 149 044 533–149 044 638, 106 baziųEksonas 3: 149 047 862–149 047 989, 128 baziųEksonas 2: 149 052 142–149 052 240, 99 baziųEksonas 1: 149 062 971–149 063 062, 92 bazių1716141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 26,5 kb iš 80,9 kb geno; 3 867 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SH3TC2

    149

    SH3TC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,9 kb SH3TC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 26,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SH3TC2 genas: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2 genas: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh3tc2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test