Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJB1

gap junction protein beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,3 kb
Baltymas
283 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CX32
Ankstesni simboliai
CMTX1, CMTX
MANE Select transkriptas
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas GJB1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GJB1. GJB1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 70 724 370 iki 71 724 369.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, atvirkštinė grandinėTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, atvirkštinė grandinėSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, atvirkštinė grandinėSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, tiesioginė grandinėCXorf65: 71 103 889–71 106 788, atvirkštinė grandinėCXorf65: 71 103 987–71 111 575, atvirkštinė grandinėIL2RG: 71 107 404–71 112 108, atvirkštinė grandinėIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, tiesioginė grandinėMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, tiesioginė grandinėNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, tiesioginė grandinėGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, atvirkštinė grandinėZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, tiesioginė grandinėNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, tiesioginė grandinėITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, tiesioginė grandinėTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, tiesioginė grandinėOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, tiesioginė grandinėGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, atvirkštinė grandinėCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, tiesioginė grandinėCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, atvirkštinė grandinėCXorf49GJB1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 97 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 223 224–71 223 335, 112 baziųEksonas 2: 71 223 692–71 225 516, 1 825 bazių125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 2,3 kb geno; 852 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GJB1

    101

    GJB1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,3 kb GJB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GJB1 genas: gap junction protein beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1 genas: gap junction protein beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gjb1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test