Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEFL

neurofilament light chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
543 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select transkriptas
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas NEFL

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NEFL. NEFL ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 24 453 784 iki 25 453 783.Chromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, tiesioginė grandinėADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, tiesioginė grandinėNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, atvirkštinė grandinėNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, tiesioginė grandinėDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, atvirkštinė grandinėGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, atvirkštinė grandinėKCTD9NEFL diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 33 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 24 950 955–24 952 952, 1 998 baziųEksonas 3: 24 953 476–24 953 795, 320 baziųEksonas 2: 24 954 181–24 954 305, 125 baziųEksonas 1: 24 955 472–24 956 612, 1 141 bazė43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 5,7 kb geno; 1 632 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NEFL

    46

    NEFL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb NEFL geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NEFL genas: neurofilament light chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL genas: neurofilament light chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nefl

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test