Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAB7A

RAB7A, member RAS oncogene family

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 128 726 183–128 814 798 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 88,6 kb
Baltymas
207 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
RAB7, CMT2B
MANE Select transkriptas
ENST00000265062.8NM_004637.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas RAB7A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RAB7A. RAB7A ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 128 270 491 iki 129 270 490.Chromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, tiesioginė grandinėEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, atvirkštinė grandinėDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, atvirkštinė grandinėGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, atvirkštinė grandinėRPN1RAB7A: 128 726 183–128 814 798, tiesioginė grandinėRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, tiesioginė grandinėACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, atvirkštinė grandinėCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, tiesioginė grandinėEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, tiesioginė grandinėGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, atvirkštinė grandinėRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, atvirkštinė grandinėISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, atvirkštinė grandinėISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, atvirkštinė grandinėCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, tiesioginė grandinėCOPG1RAB7A diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 726 183–128 726 359, 177 baziųEksonas 2: 128 795 360–128 795 420, 61 bazėEksonas 3: 128 797 943–128 798 069, 127 baziųEksonas 4: 128 806 372–128 806 590, 219 baziųEksonas 5: 128 807 543–128 807 671, 129 baziųEksonas 6: 128 813 327–128 814 798, 1 472 bazių12465′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 88,6 kb geno; 624 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RAB7A

    5

    RAB7A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 88,6 kb RAB7A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RAB7A genas: RAB7A, member RAS oncogene family. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rab7a

    Vancouver

    Dante Labs. RAB7A genas: RAB7A, member RAS oncogene family [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rab7a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test