Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBXO38

F-box protein 38

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 58,9 kb
Baltymas
1 188 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select transkriptas
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas FBXO38

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra FBXO38. FBXO38 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 147 913 397 iki 148 913 396.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, tiesioginė grandinėSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, tiesioginė grandinėSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, tiesioginė grandinėSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, tiesioginė grandinėMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, tiesioginė grandinėSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, tiesioginė grandinėSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, tiesioginė grandinėSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, tiesioginė grandinėFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, atvirkštinė grandinėHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, tiesioginė grandinėADRB2FBXO38 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 148 383 958–148 384 039, 82 baziųEksonas 2: 148 394 714–148 394 904, 191 bazėEksonas 3: 148 398 999–148 399 132, 134 baziųEksonas 4: 148 401 982–148 402 145, 164 baziųEksonas 5: 148 402 348–148 402 513, 166 baziųEksonas 6: 148 404 685–148 404 822, 138 baziųEksonas 7: 148 406 257–148 406 394, 138 baziųEksonas 8: 148 409 124–148 409 217, 94 baziųEksonas 9: 148 410 635–148 410 765, 131 bazėEksonas 10: 148 414 136–148 414 306, 171 bazėEksonas 11: 148 415 928–148 416 070, 143 baziųEksonas 12: 148 416 994–148 417 204, 211 baziųEksonas 13: 148 423 998–148 424 117, 120 baziųEksonas 14: 148 425 522–148 425 701, 180 baziųEksonas 15: 148 427 213–148 427 947, 735 baziųEksonas 16: 148 433 424–148 433 524, 101 bazėEksonas 17: 148 433 635–148 433 737, 103 baziųEksonas 18: 148 438 332–148 438 498, 167 baziųEksonas 19: 148 439 647–148 439 792, 146 baziųEksonas 20: 148 440 424–148 440 527, 104 baziųEksonas 21: 148 441 124–148 441 237, 114 baziųEksonas 22: 148 441 969–148 442 836, 868 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 58,9 kb geno; 3 567 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBXO38

2

FBXO38 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,9 kb FBXO38 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBXO38 genas: F-box protein 38. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38 genas: F-box protein 38 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo38

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test