Genas
SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- HGNC 11226(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000104133(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80208(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
- Eksonai
- 40 eksonų per 101 kb
- Baltymas
- 2 443 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ21439
- Ankstesni simboliai
- KIAA1840, ALS5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261866.12NM_025137.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SPG11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)
- Amiotrofinė šoninė sklerozė
Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams
Paveldima spastinė paraplegija
- Paveldima spastinė paraplegija 11Autosominis recesyvinis
Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija SPG11 gene.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)
Vienas iš 66 su juo susijusių genų
Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Charcot-Marie-Tooth liga
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SPG11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 101 kb geno; 7 332 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SPG11
471
SPG11 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 101 kb SPG11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SPG11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPG11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Intellectual disability, mild
- Lou Gehrig's disease
- Mental deterioration
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Overactive lower leg reflex
Rodyti dar 59 savybių
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Frontal cortical atrophy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Short attention span
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hypothalamic atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Positive Romberg sign
- Psychosis
- Toe walking
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Knee clonus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Weakness of outermost muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
Rodyti dar 17 savybių
- EMG: axonal abnormality
- EMG: neuropathic changes
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle wasting
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Spastic walk
Abnormality of the eye
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Cross-eyed
- Retina degeneration
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Gaze-evoked nystagmus
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SPG11 genas: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spg11
Dante Labs. SPG11 genas: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spg11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites