Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 62 690 275–62 707 424 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
462 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
seipin
Ankstesni simboliai
GNG3LG, SPG17
MANE Select transkriptas
ENST00000360796.10NM_001122955.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 17Autosominis dominantinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija BSCL2 gene.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lipodistrofija

    • Berardinelli-Seip įgimta lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Lipodistrofija, kuriai būdinga lipoatrofija, hipertrigliceridemija, hepatomegalija ir akromegaloidiniai požymiai. BSCL priklauso itin didelio insulino atsparumo sindromų grupei, į kurią taip pat įeina leprechaunizmas, Rabsono-Mendenhallo sindromas, įgyta generalizuota lipodistrofija bei A ir B tipo insulino atsparumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta generalizuota lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Itin reta autosominė recesyvinė būklė, kuriai būdingas labai mažas riebalų kiekis poodiniame audinyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BSCL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra BSCL2. BSCL2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 62 198 850 iki 63 198 849.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbSCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, atvirkštinė grandinė: 62 559 603–62 591 531, atvirkštinė grandinėTUT1: 62 575 045–62 591 637, atvirkštinė grandinėMTA2: 62 593 214–62 601 927, atvirkštinė grandinėMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, atvirkštinė grandinėEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, tiesioginė grandinėROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, atvirkštinė grandinėB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, atvirkštinė grandinėINTS5: 62 646 848–62 653 316, atvirkštinė grandinė: 62 649 694–62 665 178, atvirkštinė grandinėC11orf98: 62 662 815–62 665 251, atvirkštinė grandinėLBHD1: 62 662 817–62 672 284, atvirkštinė grandinėCSKMT: 62 665 309–62 668 496, tiesioginė grandinėUQCC3: 62 670 273–62 674 001, tiesioginė grandinėUBXN1: 62 676 498–62 679 332, atvirkštinė grandinėLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, atvirkštinė grandinėLRRN4CLBSCL2: 62 690 275–62 707 424, atvirkštinė grandinėBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, atvirkštinė grandinėHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62 706 400–62 712 083, tiesioginė grandinėGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, atvirkštinė grandinė: 62 726 885–62 727 265, atvirkštinė grandinėTTC9C: 62 727 687–62 740 293, tiesioginė grandinėZBTB3: 62 737 172–62 758 835, atvirkštinė grandinėPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, tiesioginė grandinėPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, tiesioginė grandinėTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, atvirkštinė grandinėTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, tiesioginė grandinėNXF1: 62 792 123–62 806 302, atvirkštinė grandinėSTX5: 62 806 860–62 832 076, atvirkštinė grandinėSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, atvirkštinė grandinėTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, atvirkštinė grandinėWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, atvirkštinė grandinėSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, tiesioginė grandinėSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, atvirkštinė grandinėCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, atvirkštinė grandinėSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, atvirkštinė grandinėSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, atvirkštinė grandinėSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, atvirkštinė grandinėSLC22A25BSCL2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 62 690 275–62 690 521, 247 baziųEksonas 10: 62 690 612–62 690 692, 81 bazėEksonas 9: 62 690 787–62 690 867, 81 bazėEksonas 8: 62 691 075–62 691 141, 67 baziųEksonas 7: 62 691 280–62 691 421, 142 baziųEksonas 6: 62 692 376–62 692 473, 98 baziųEksonas 5: 62 692 663–62 692 797, 135 baziųEksonas 4: 62 694 568–62 694 711, 144 baziųEksonas 3: 62 702 468–62 702 549, 82 baziųEksonas 2: 62 705 301–62 705 617, 317 baziųEksonas 1: 62 707 109–62 707 424, 316 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 17,2 kb geno; 1 389 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BSCL2

31

BSCL2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb BSCL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BSCL2 genas: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. BSCL2 genas: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bscl2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test