Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.3-q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 52 kb
Baltymas
723 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select transkriptas
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Charcot-Marie-Tooth liga

      • Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Paveldimų periferinių neuropatijų grupė, sukelianti progresuojantį tolimųjų raumenų silpnumą ir nykimą bei jutimo netekimą, daugiausia pėdose ir rankose.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Genetinė konsultacija, specifinio potipio stebėsena, fizinė terapija, ortozės, neurotoksinių vaistų vengimas, su genais susijusių klinikinių tyrimų galimybės, su liga susijusių požymių stebėjimas

    Kaip išdėstytas LRSAM1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra LRSAM1. LRSAM1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 126 977 505 iki 127 977 504.Chromosoma 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, tiesioginė grandinėRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, atvirkštinė grandinėANGPTL2GARNL3: 127 224 265–127 393 683, tiesioginė grandinėGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, tiesioginė grandinėSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, tiesioginė grandinėZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, atvirkštinė grandinėRPL12LRSAM1: 127 451 510–127 503 499, tiesioginė grandinėLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, atvirkštinė grandinėNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, tiesioginė grandinėSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, atvirkštinė grandinėPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, tiesioginė grandinėCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, tiesioginė grandinėTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, atvirkštinė grandinėTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, atvirkštinė grandinėCDK9: 127 785 252–127 792 871, tiesioginė grandinėCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, tiesioginė grandinėFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėLRSAM1 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 127 451 510–127 451 669, 160 baziųEksonas 2: 127 451 929–127 452 084, 156 baziųEksonas 3: 127 454 496–127 454 599, 104 baziųEksonas 4: 127 454 998–127 455 054, 57 baziųEksonas 5: 127 455 576–127 455 620, 45 baziųEksonas 6: 127 457 316–127 457 393, 78 baziųEksonas 7: 127 459 003–127 459 071, 69 baziųEksonas 8: 127 461 173–127 461 257, 85 baziųEksonas 9: 127 462 252–127 462 373, 122 baziųEksonas 10: 127 467 740–127 467 830, 91 bazėEksonas 11: 127 473 801–127 473 931, 131 bazėEksonas 12: 127 478 934–127 478 963, 30 baziųEksonas 13: 127 479 383–127 479 505, 123 baziųEksonas 14: 127 479 839–127 479 978, 140 baziųEksonas 15: 127 481 183–127 481 227, 45 baziųEksonas 16: 127 482 950–127 483 020, 71 bazėEksonas 17: 127 485 736–127 485 835, 100 baziųEksonas 18: 127 487 676–127 487 763, 88 baziųEksonas 19: 127 489 444–127 489 518, 75 baziųEksonas 20: 127 491 215–127 491 295, 81 bazėEksonas 21: 127 492 802–127 492 897, 96 baziųEksonas 22: 127 495 320–127 495 418, 99 baziųEksonas 23: 127 495 964–127 496 095, 132 baziųEksonas 24: 127 497 253–127 497 334, 82 baziųEksonas 25: 127 501 010–127 501 143, 134 baziųEksonas 26: 127 502 774–127 503 499, 726 bazių1510152025265′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 52 kb geno; 2 172 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito LRSAM1

    79

    LRSAM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 52 kb LRSAM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). LRSAM1 genas: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1 genas: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrsam1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test