Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
1 016 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select transkriptas
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Charcot-Marie-Tooth liga

    • Distalinė paveldima motorinė neuropatija

      Paveldėtos neuropatijos, daugiausia pažeidžiančios motorinius nervus ir sukeliančios rankų bei kojų silpnumą ir nykimą, įskaitant su SORD susijusią neuropatiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas EMILIN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EMILIN1. EMILIN1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 582 509 iki 27 582 508.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, atvirkštinė grandinėCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, tiesioginė grandinėKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, tiesioginė grandinėSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, tiesioginė grandinėCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, tiesioginė grandinėDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, tiesioginė grandinėTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, tiesioginė grandinėAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, atvirkštinė grandinėOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, tiesioginė grandinėEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, tiesioginė grandinėKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, atvirkštinė grandinėABHD1: 27 123 789–27 130 812, tiesioginė grandinėABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, atvirkštinė grandinėPRR30: 27 136 848–27 139 410, atvirkštinė grandinėPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, tiesioginė grandinėTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, atvirkštinė grandinėSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, tiesioginė grandinėATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, tiesioginė grandinėCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, atvirkštinė grandinėSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, tiesioginė grandinėDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, tiesioginė grandinėTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, atvirkštinė grandinėUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, atvirkštinė grandinėGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, atvirkštinė grandinėGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, atvirkštinė grandinėEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, tiesioginė grandinėSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, atvirkštinė grandinėZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, atvirkštinė grandinėNRBP1: 27 427 790–27 442 260, tiesioginė grandinėNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, tiesioginė grandinėKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, atvirkštinė grandinėIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, atvirkštinė grandinėFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, tiesioginė grandinėGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, tiesioginė grandinėSPATA31H1EMILIN1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 27 078 615–27 079 235, 621 bazėEksonas 2: 27 080 151–27 080 270, 120 baziųEksonas 3: 27 080 732–27 080 952, 221 bazėEksonas 4: 27 082 083–27 084 011, 1 929 baziųEksonas 5: 27 084 415–27 084 531, 117 baziųEksonas 6: 27 084 991–27 085 008, 18 baziųEksonas 7: 27 085 160–27 085 297, 138 baziųEksonas 8: 27 085 678–27 086 403, 726 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 7,8 kb geno; 3 051 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: EMILIN1

1

vieta geno EMILIN1 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb geno EMILIN1, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su EMILIN1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EMILIN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EMILIN1 genas: elastin microfibril interfacer 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1 genas: elastin microfibril interfacer 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/emilin1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test